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Metabolomics and biochemical genetics

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  • AADC deficiency screening in patients with encephalopathies of unknown origin

    Leader
    MªAngels García Cazorla, Rafael Artuch Iriberri
    Announcement
    Convenio
    Code
    PCP00303
    Starting date
    2021
    End date
    2025
    Funded by
    PTC Therapeutics, Inc.

  • Schaaf-yang syndrome, a patient-centered project to improve diagnosis and management, to develop new tools for monitoring and to search for a therapeutic target

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Announcement
    Convocatòria de Beques de Recerca IRSJD - Carmen de Torres 2021
    Code
    BR202001
    Starting date
    2021
    End date
    2024
    Funded by
    Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD

  • PHENYLKETONURIA: from Childhood to Adults througt Brain Functional Connectomics, Cardiovascular Changes, Metabolomic and MIcrobiota Characteristics

    Leader
    Aida Ormazabal Herrero
    Announcement
    Projectes de recerca en malalties minoritàries
    Code
    18/C/2020
    Starting date
    2021
    End date
    2024
    Funded by
    Fundació La Marató de TV3

  • Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Announcement
    Proyectos de investigación
    Code
    PI20/00340
    Starting date
    2021
    End date
    2023
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

  • Perfil MiRNA en pacientes con deficiencia PMM2-CDG!

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Code
    PFNR0139
    Starting date
    2020
    End date
    2023
    Funded by
    Torrons Vicens SL

  • Estudio prospectivo observacional de la historia natural y del tratamiento en la hemiplejía alternante de la infancia.

    Leader
    Maria del Carmen Fons Estupiña
    Code
    PFNR0132
    Starting date
    2019
    End date
    2026
    Funded by
    Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante - AESHA

  • INCOGNYX_Eina de suport al diagnòstic de la capacitat cognitiva per pacients amb paràlisis cerebral

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Code
    BML 2019_Mercedes Serrano
    Starting date
    2019
    End date
    2025
    Funded by
    ZZZZ_O.H.S.J.D.-Curia Provincial, Provincia San Juan de Dios de España

  • Sol·licitud de subvencions en l'àmbit de la recerca i la innovació en salut per a la intensificació de professionals amb formació sanitària especialitzada: medicina, farmàcia, química, biologia, bioquímica, psicologia clínica, radiofísica hospitalària i infermeria, corresponents als anys 2019-2021

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Announcement
    Intensificació facultatius
    Code
    SLT008/18/00194
    Starting date
    2019
    End date
    2022
    Funded by
    Generalitat de Catalunya

  • Avances en el diagnóstico molecular de los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial: validación de nuevos biomarcadores

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Announcement
    PFIS
    Code
    FI18/00253
    Starting date
    2019
    End date
    2021
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

  • Biosensores para la monitorización de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrollo y evaluación de prototipos funcionales para validación conceptual

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Announcement
    DTS
    Code
    DTS18/00075
    Starting date
    2019
    End date
    2021
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)