Research

Metabolic and mitochondrial medicine

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Projects

  • Contratos predoctorales de formación en investigación en salud_Beneficiari: Flor Epifani

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Announcement
    PFIS
    Code
    FI22/00218
    Starting date
    2023
    End date
    2026
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

  • Autism Innovative Medicine Studies – 2 – Trials’ —‘AIMS-2-TRIALS’

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Announcement
    IMI2_EAGER
    Code
    777394
    Starting date
    2023
    End date
    2025
    Funded by
    King's College London

  • ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Announcement
    Medicina Personalizada de Precisión
    Code
    PMP22/00008
    Starting date
    2023
    End date
    2025
    Funded by
    Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD

  • Stroke-like episodes en CDG: propuesta multicéntrica internacional para descubrir el verdadero fenotipo, mejorar el diagnóstico y tratamiento y entender los mecanismos subyacentes.

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Announcement
    PI 2021
    Code
    PI21/00068
    Starting date
    2022
    End date
    2024
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD

  • Schaaf-yang syndrome, a patient-centered project to improve diagnosis and management, to develop new tools for monitoring and to search for a therapeutic target

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Announcement
    Convocatòria de Beques de Recerca IRSJD - Carmen de Torres 2021
    Code
    BR202001
    Starting date
    2021
    End date
    2024
    Funded by
    Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD

  • PHENYLKETONURIA: from Childhood to Adults througt Brain Functional Connectomics, Cardiovascular Changes, Metabolomic and MIcrobiota Characteristics

    Leader
    Aida Ormazabal Herrero
    Announcement
    Projectes de recerca en malalties minoritàries
    Code
    18/C/2020
    Starting date
    2021
    End date
    2024
    Funded by
    Fundació La Marató de TV3

  • Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Announcement
    Proyectos de investigación
    Code
    PI20/00340
    Starting date
    2021
    End date
    2023
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

  • Perfil MiRNA en pacientes con deficiencia PMM2-CDG!

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Code
    PFNR0139
    Starting date
    2020
    End date
    2023
    Funded by
    Torrons Vicens SL

  • INCOGNYX_Eina de suport al diagnòstic de la capacitat cognitiva per pacients amb paràlisis cerebral

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Code
    BML 2019_Mercedes Serrano
    Starting date
    2019
    End date
    2024
    Funded by
    ZZZZ_O.H.S.J.D.-Curia Provincial, Provincia San Juan de Dios de España

  • Estudio prospectivo observacional de la historia natural y del tratamiento en la hemiplejía alternante de la infancia.

    Leader
    Maria del Carmen Fons Estupiña
    Code
    PFNR0132
    Starting date
    2019
    End date
    2023
    Funded by
    Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante - AESHA