Medicina metabòlica i mitocondrial

Programa de recerca

Neurociències

Caps de grup

On som

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Com arribar-hi

Webs relacionades

El nostre grup realitza una recerca orientada al pacient, incidint principalment en aspectes fenotípics clínics i bioquímics, en les bases moleculars de les malalties metabòliques hereditàries i en aspectes terapèutics. En col·laboració amb altres grups de recerca bàsica, també investiguem sobre les bases fisiopatològiques d'algunes d'aquestes malalties.

Des de l’any 2007 el nostre grup forma part del CIBERER i l’any 2000 vam obtenir el reconeixement de grup consolidat de Recerca AGAUR (Generalitat de Catalunya, 2017 SGR 1308).

Línies de recerca

  1. Fenilcetonúria i altres MMH de molècules senzilles, centrada principalment en aspectes clínics, diagnòstics i terapèutics dels pacients (IP: J. Campistol).
  2. Defectes de la fosforilació oxidativa mitocondrial i deficiència de Coenzim Q10, orientada a generació de nous biomarcadors i elucidació de les bases moleculars de les malalties mitocondrials (IP: R. Artuch).
  3. Desenvolupament i validació de biomarcadors per a l'estudi de EMH per mitjà d'estudis metabolòmics dirigits (IP: R. Artuch). Aquesta línia transversal dóna suport a grups de l'àrea de neurociències pediàtriques i a altres grups externs.
  4. Defectes congènits de la glicosilació, que investiga en aspectes fenotípics i terapèutics de les síndromes CDG (IP: M. Serrano). 

Objectius científics

  1. Desenvolupar i validar biomarcadors metabolòmics en el camp de les EMH, tant per al diagnòstic com el seguiment de la malaltia, incloent la generació de biosensors.
  2. Descriure nous aspectes fenotípics (clínics i bioquímics) en EMH i validar funcionalment nous genotips, principalment en el grup de malalties mitocondrials.
  3. Realitzar estudis de seguiment de pacients amb EMH després de l'aplicació de teràpies.

Àmbit/Camp d'especialització

La recerca que desenvolupa el nostre grup s'emmarca en l'estudi dels aspectes clínics, bioquímics, moleculars i terapèutics de les MMH. El nostre objectiu principal és l'estudi dels trastorns del metabolisme intermediari (molècules senzilles; aminoàcids i àcids orgànics), els defectes del metabolisme energètic mitocondrial i els defectes congènits de la glicosilació.

El grup compta amb metges, biòlegs, químics, biòlegs moleculars i tècnics de laboratori que aporten una visió holística als interrogants que planteja la recerca en MMH. A més de disposar de les metodologies més modernes en relació amb la investigació clínica (neurofisiologia i imatge) el nostre laboratori té una experiència notable en estudis metabolòmics dirigits per a l'estudi de pacients amb MMH. Com a exemple, hem caracteritzat bioquímicament en els passats 15 anys, 4.500 mostres de líquid cefaloraquidi provinents de més de 10 països diferents, consolidant la nostra posició com a centre de referència internacional per al diagnòstic de malalties neurometabòliques hereditàries.

En els darrers 2 anys, hem progressat de forma notable en el nostre desenvolupament tecnològic amb l'adquisició de sistemes d'anàlisi metabolòmics d'última generació (UHPLC-MS / MS i cromatografia de gasos-espectrometria de masses), complementats amb tècniques més específiques (HPLC amb detecció electroquímica i de fluorescència, electroforesi capil·lar i ICP-MS) i amb procediments genòmics de nova generació. Amb aquest conjunt de tecnologies, oferim una caracterització profunda de molts metabòlits, que segueixen rigorosos controls de qualitat, ja que el nostre laboratori està acreditat per la norma ISO15189 (ENAC). Això ens ha portat a plantejar-nos un nou model conceptual de laboratori en el qual les mateixes tècniques estrictament controlades que s'utilitzen per al diagnòstic i investigació de les EMH en humans, s'apliquin per a la Fenotipació metabolòmica de models cel·lulars i animals.

Membres del grup

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
Investigador/a principal
Rafael Artuch Iriberri
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi
PI20/00340
Data de inici-fi:
2021 - 2023
Nom del projecte:
Perfil MiRNA en pacientes con deficiencia PMM2-CDG!
Investigador/a principal
Mercedes Serrano Gimaré
Entitat/es finançadora/es:
Torrons Vicens SL
Codi
PFNR0139
Data de inici-fi:
2020 - 2023
Nom del projecte:
Avances en el diagnóstico molecular de los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial: validación de nuevos biomarcadores
Investigador/a principal
Rafael Artuch Iriberri
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi
FI18/00253
Data de inici-fi:
2019 - 2023
Més projectes

Tesis

  • Investigació en biomarcadors de l'estat de la dopamina i la serotonina en pacients neuropediàtrics
    Autor
    Batllori Tragant, Marta
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    12/04/2021
  • Avances en el estudio de la fenilcetonuria
    Autor
    González, María Julieta
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    25/02/2021
  • Evaluación Cuantitativa Clínica y Radiológica en Pacientes PMM2-CDG a Través de una Red Nacional de Profesionales
    Autor
    de Diego Almarza, Victor José
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    08/10/2020
Més tesis

Notícies

Més notícies