Medicina metabòlica i mitocondrial

On som

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Com arribar-hi

Webs relacionades

El nostre grup realitza una recerca orientada al pacient, incidint principalment en aspectes fenotípics clínics i bioquímics, en les bases moleculars de les malalties metabòliques hereditàries i en aspectes terapèutics. En col·laboració amb altres grups de recerca bàsica, també investiguem sobre les bases fisiopatològiques d'algunes d'aquestes malalties.

Des de l’any 2007 el nostre grup forma part del CIBERER i l’any 2000 vam obtenir el reconeixement de grup consolidat de Recerca AGAUR (Generalitat de Catalunya, 2017 SGR 1308).

Línies de recerca

  1. Fenilcetonúria i altres MMH de molècules senzilles, centrada principalment en aspectes clínics, diagnòstics i terapèutics dels pacients (IP: J. Campistol).
  2. Defectes de la fosforilació oxidativa mitocondrial i deficiència de Coenzim Q10, orientada a generació de nous biomarcadors i elucidació de les bases moleculars de les malalties mitocondrials (IP: R. Artuch).
  3. Desenvolupament i validació de biomarcadors per a l'estudi de EMH per mitjà d'estudis metabolòmics dirigits (IP: R. Artuch). Aquesta línia transversal dóna suport a grups de l'àrea de neurociències pediàtriques i a altres grups externs.
  4. Defectes congènits de la glicosilació, que investiga en aspectes fenotípics i terapèutics de les síndromes CDG (IP: M. Serrano). 

Objectius científics

  1. Desenvolupar i validar biomarcadors metabolòmics en el camp de les EMH, tant per al diagnòstic com el seguiment de la malaltia, incloent la generació de biosensors.
  2. Descriure nous aspectes fenotípics (clínics i bioquímics) en EMH i validar funcionalment nous genotips, principalment en el grup de malalties mitocondrials.
  3. Realitzar estudis de seguiment de pacients amb EMH després de l'aplicació de teràpies.

Àmbit/Camp d'especialització

La recerca que desenvolupa el nostre grup s'emmarca en l'estudi dels aspectes clínics, bioquímics, moleculars i terapèutics de les MMH. El nostre objectiu principal és l'estudi dels trastorns del metabolisme intermediari (molècules senzilles; aminoàcids i àcids orgànics), els defectes del metabolisme energètic mitocondrial i els defectes congènits de la glicosilació.

El grup compta amb metges, biòlegs, químics, biòlegs moleculars i tècnics de laboratori que aporten una visió holística als interrogants que planteja la recerca en MMH. A més de disposar de les metodologies més modernes en relació amb la investigació clínica (neurofisiologia i imatge) el nostre laboratori té una experiència notable en estudis metabolòmics dirigits per a l'estudi de pacients amb MMH. Com a exemple, hem caracteritzat bioquímicament en els passats 15 anys, 4.500 mostres de líquid cefaloraquidi provinents de més de 10 països diferents, consolidant la nostra posició com a centre de referència internacional per al diagnòstic de malalties neurometabòliques hereditàries.

En els darrers 2 anys, hem progressat de forma notable en el nostre desenvolupament tecnològic amb l'adquisició de sistemes d'anàlisi metabolòmics d'última generació (UHPLC-MS / MS i cromatografia de gasos-espectrometria de masses), complementats amb tècniques més específiques (HPLC amb detecció electroquímica i de fluorescència, electroforesi capil·lar i ICP-MS) i amb procediments genòmics de nova generació. Amb aquest conjunt de tecnologies, oferim una caracterització profunda de molts metabòlits, que segueixen rigorosos controls de qualitat, ja que el nostre laboratori està acreditat per la norma ISO15189 (ENAC). Això ens ha portat a plantejar-nos un nou model conceptual de laboratori en el qual les mateixes tècniques estrictament controlades que s'utilitzen per al diagnòstic i investigació de les EMH en humans, s'apliquin per a la Fenotipació metabolòmica de models cel·lulars i animals.

Membres del grup

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
Stroke-like episodes en CDG: propuesta multicéntrica internacional para descubrir el verdadero fenotipo, mejorar el diagnóstico y tratamiento y entender los mecanismos subyacentes.
Investigador/a principal
Mercedes Serrano Gimaré
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
Codi
PI21/00068
Data de inici-fi:
2022 - 2024
Nom del projecte:
Schaaf-yang syndrome, a patient-centered project to improve diagnosis and management, to develop new tools for monitoring and to search for a therapeutic target
Investigador/a principal
Mercedes Serrano Gimaré
Entitat/es finançadora/es:
Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
Codi
BR202001
Data de inici-fi:
2021 - 2024
Nom del projecte:
PHENYLKETONURIA: from Childhood to Adults througt Brain Functional Connectomics, Cardiovascular Changes, Metabolomic and MIcrobiota Characteristics
Investigador/a principal
Aida Ormazabal Herrero
Entitat/es finançadora/es:
Fundació La Marató de TV3
Codi
18/C/2020
Data de inici-fi:
2021 - 2024
Més projectes

Tesis

  • Aplicació de noves tècniques de neuroimatge a l'avaluació pre-quirúrgica de l'epilèpsia: la combinació de la RM per tensor de difusió (DTI) i la PET-FDG, i la sostracció de la SPECT ictal amb la PET-FDG interictal co-registrada amb la RM (PISCOM)
    Autor
    Aparicio, Javier
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    10/06/2022
  • Combining exome sequencing and functional studies to identify causal genes of ultra-rare neurodevelopmental disorders
    Autor
    Castilla Vallmanya, Laura
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    04/11/2021
  • Investigació en biomarcadors de l'estat de la dopamina i la serotonina en pacients neuropediàtrics
    Autor
    Batllori Tragant, Marta
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    12/04/2021
Més tesis

Notícies

  • Més de 250 estudiants de batxillerat participen en el programa “Apropant la ciència les escoles”

    Alumnes de set col·legis de la provincia de Barcelona van aprendre com s'investiguen els medicaments gràcies a la jornada "Apropant la ciència a les escoles", una iniciativa que es realitza des del 2016, de la ma de Sant Joan de Déu i Farmaindustria.

  • Presenten el primer estudi epidemiològic de malalties mitocondrials d'Espanya

    El Dr. Rafael Artuch i el Dr. Abraham Paredes, juntament amb altres investigadors de la Universidad de Zaragoza i l’Hospital 12 d’Octubre de Madrid, han coordinat el primer estudi epidemiològic amb dades de casos diagnosticats amb malalties mitocondrials a nivell global d'Espanya. Tots els investigadors formen part de diversos grups de CIBERER. 

  • Mutacions en el gen GEMIN5 com a origen de trastorns genètics rars en infants

    Els Drs. Roser Urreizti i Andrés Nascimento col·laboren en un projecte internacional, dirigit per professionals de l'UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh (Estats Units), sobre l'estudi de la funció del gen GEMIN5 en trastorns genètics infantils. Els resultats s'han publicat a la prestigiosa revista científica Nature Communications.

Més notícies