Mercedes Serrano Gimaré
Investigador
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Jáñez Pedrayes A, De Craemer S, Idkowiak J, Verdegem D, Thiel C, Barone R, Serrano M, Honzík T, Morava E, Vermeersch P, Foulquier F, Morelle W, Swinnen JV, Rymen D, Cassiman D, Ghesquière B and Witters P Glycosphingolipid synthesis is impaired in SLC35A2-CDG and improves with galactose supplementation. CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES . 82(1): 257-257.
- Trujillano L, Valenzuela I, Costa-Roger M, Cuscó I, Fernandez-Alvarez P, Cueto-González A, Lasa-Aranzasti A, Masotto B, Abulí A, Codina-Solà M, Del Campo M, Ruiz Moreno JA, Pardo Domínguez C, Palma Milla C, Pérez de la Fuente R, Quesada-Espinosa JF, Núñez-Enamorado N, Gener B, Ballesta-Martínez MJ, Brea-Fernández AJ, Fernández-Prieto M, Trujillo-Quintero JP, Ruiz A, Santos-Simarro F, Rosello M, Orellana C, Martinez F, Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Serrano M, Palomares-Bralo M, Rikeros-Orozco E, Gómez-Cano MÁ, Tirado-Requero P, Pié Juste J, Ramos FJ, García-Arumí E and Tizzano E Comprehensive Clinical and Genetic Characterization of a Spanish Cohort of 22 Patients With Bainbridge-Ropers Syndrome CLINICAL GENETICS . 107(6): 646-662.
- Urreizti R, Vissicchio J, Idries M, Cozar M, Rabionet-Janssen R, Donald T, Bhoj EJ, Nomakuchi TT, Shipley SC, Timms AE, Mirzaa GM, Serrano M and Sobering AK Two New Cases Expand the Phenotypic Spectrum of TUBG1 Missense Variants AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A . : .
Projectes
- Nom del projecte:
- TRI-VIAE: Exploración tridimensional de la epigenética en trastornos del neurodesarrollo: potencial diagnóstico, aplicabilidad en la clínica y descubrimiento de nuevas firmas epigenéticas.
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Serrano Gimaré, Mercedes, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PI24/00482
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2027
- Nom del projecte:
- Innovative Medicines Initiative 2 Joint EU: Autism Innovative Medicine Studies – 2 – Trials’ —‘AIMS-2-TRIALS’
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- European Commission, King's College London
- Codi
- 777394
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- Contratos predoctorales de formación en investigación en salud_Beneficiari: Florencia Epifani
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- FI22/00218
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
Notícies
-
Descobreixen una potencial diana terapéutica per la malaltia metabòlica rara PMM2-CDG
La col·laboració de tres grups de recerca ha permès identificar vies cel·lulars i moleculars afectades en pacients amb PMM2-CDG mitjançant el desenvolupament d'una tecnologia d'anàlisi de dades de transcriptòmica utilitzant els fibroblasts dels pacients.
-
Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7
Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.
-
Presentada la primera guia clínica sobre la síndrome de Schaaf-Yang per a professionals i famílies
Millorar el coneixement de la síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una malaltia ultrarara causada per mutacions en el gen MAGEL2- és l'objectiu de la primera guia clínica dirigida a professionals sanitaris i famílies d'infants afectats per aquesta patologia.