El "Programa de Diagnóstico Traslacional" impulsa el diagnóstico en enfermedades raras
El equipo de facultativos e investigadores del Hospital Sant Joan de Déu y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu diseñan el Programa de Diagnóstico Traslacional para validar variantes genéticas de significado clínico incierto de niños afectados por enfermedades raras y no diagnosticadas.
Las enfermedades raras se definen como aquellas patologías que afectan menos de 5 habitantes por cada 10.000. Actualmente se estima que hay más de 6.000 enfermedades raras y ultrararas, y un 80% de ellas tienen un origen genético. El elevado número de enfermedades y la variabilidad de síntomas y signos clínicos puede dificultar y retrasar el diagnóstico de los pacientes, lo que impide una adecuada planificación terapéutica y/o consejo genético. Además, existe un amplio grupo de pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico.
Ante esta situación desde el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu crearon el Programa de Diagnóstico Traslacional (PDT) para mejorar el diagnóstico etiológico de estos pacientes.
El programa de diagnóstico traslacional
El Programa de Diagnóstico Traslacional se estructura en 4 pasos: (i) el equipo clínico propone la evaluación del paciente en base a la incongruencia entre los datos clínicos y los hallazgos genéticos tras el análisis del genoma; (ii) posteriormente, se realiza el reanálisis informático in silico efecto patogénico de la variante genética candidata; (iii) se analiza el impacto de la variante sobre la proteína mediante técnicas de biología experimental; (iv) tras los resultados obtenidos, se toma la decisión final conjunta sobre el diagnóstico entre los investigadores y el equipo médico.
Este programa se fundamenta en el modelo clínico y experimental comprendido en el triángulo 'fenotipado de precisión - genómica clínica - genómica funcional'.
"Hemos demostrado la utilidad de este innovador programa para resolver problemas médicos cuando el significado clínico de las variantes genéticas de los pacientes es desconocido o incoherente con el fenotipo. Todo ello en el seno del propio hospital, lo que supone un nuevo modelo de ciencia traslacional, acercando el laboratorio experimental a la práctica clínica", destacan los Dres. Francesc Palau y Janet Hoenicka.
Por su parte, el Dr. Andrés Nascimento, neuropediatra, indica "la gran importancia que está teniendo el PDT para incrementar la capacidad diagnóstica de los servicios clínicos".
Este nuevo programa mejorará el diagnóstico genético de los pacientes con enfermedades raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, permitiendo así una planificación terapéutica y un asesoramiento genético para los pacientes y sus familias. Además, el PDT permite obtener el diagnóstico etiológico, ayudando a evitar determinados exámenes clínicos y pruebas de laboratorio, así como mejorar la eficiencia del sistema sanitario y el impacto en la calidad de vida de los pacientes.
"Con este programa hemos alcanzado el diagnóstico en niños con falta de diagnóstico durante varios años. Para los investigadores biomédicos el Programa de Diagnóstico Traslacional nos permite poner nuestra capacidad científica al servicio de la atención clínica de los pacientes y hacerlo en el marco de nuestro hospital" comenta el Dr. Jordi Pijuan, primer firmante del artículo publicado, recientemente, en la revista científica Journal of Molecular Diagnostics.
Fotografía de parte del equipo investigador de izquierda a derecha: Jordi Pijuan, Carlos Ortez, Francesc Palau, Janet Hoenicka y María Rodríguez-Sanz.
Fuentes de información
"Translational diagnostics: an in-house pipeline to validate genetic variants in children with undiagnosed and rare diseases". Jordi Pijuan, María Rodríguez-Sanz, Daniel Natera-de Benito, Carlos Ortez, Arola Altimir, Mireia Osuna-López, Montserrat Roura, Maddi Ugalde, Liedewei Van de Vondel, Judith Reina-Castillón, Carme Fons, Raúl Benítez, Andrés Nascimento, Janet Hoenicka*, Francesc Palau*. (*co-corresponding authors). Journal of Molecular Diagnostics, Octubre 23, 2020, DOI:https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2020.10.006
Para los investigadores biomédicos el Programa de Diagnóstico Traslacional nos permite poner nuestra capacidad científica al servicio de la atención clínica de los pacientes.