Personas / Equipo Humano

Anna Codina Bergadà

Buscador de publicaciones

Publicaciones

  • Natera-de Benito D, Muchart-Lopez J, Debora Coritza Itzep Perez, Ortez-Gonzalez CI, González-Quereda L, Gallano P, Ramírez-Camacho A, Aparicio J, Domínguez-Carral J, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Pardo Cardozo N, Cuadras-Palleja D, Codina-Bergadà A, Jou-Munoz C, Jimenez-Mallebrera C, Palau F, Colomer J, Arzimanoglou A, Nascimento-Osorio A and San Antonio-Arce MV.

    Epilepsy in LAMA2-related muscular dystrophy: An electro-clinico-radiological characterization

    Epilepsia . 61(5): 971-983. Nº de citas: 11

    [doi:10.1111/epi.16493]

  • Carrera-García L, Natera-de Benito D, Dieterich K, de la Banda MGG, Felter A, Inarejos E, Codina-Bergadà A, Jou-Munoz C, Roldan-Molina M, Palau F, Hoenicka J, Pijuan J, Ortez-Gonzalez CI, Exposito-Escudero JM, Durand C, Nugues F, Jimenez-Mallebrera C, Colomer J, Carlier RY, Lochmüller H, Quijano-Roy S and Nascimento-Osorio A.

    CHRNG-related nonlethal multiple pterygium syndrome: Muscle imaging pattern and clinical, histopathological, and molecular genetic findings

    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A . 179(6): 915-926. Nº de citas: 12

    [doi:10.1002/ajmg.a.61122]

  • Jou-Munoz C, Ortigoza-Escobar JD, O'Callaghan-Gordo M, Nascimento-Osorio A, Darling A, Pias-Peleteiro L, Pérez-Dueñas B, Pineda M, Codina-Bergadà A, Arjona-Fernandez C, Armstrong-Moron J, Palau F, Ribes A, Gort L, Tort F, Navas P, Ruiz-Pesini E, Emperador S, Lopez-Gallardo E, Bayona-Bafaluy P, Montero-Sanchez R, Jimenez-Mallebrera C, Garcia-Cazorla A, Montoya C, Yubero-Siles D and Artuch-Iriberri R.

    Muscle Involvement in a Large Cohort of Pediatric Patients with Genetic Diagnosis of Mitochondrial Disease

    Journal of Clinical Medicine . 8(1): . Nº de citas: 12

    [doi:10.3390/jcm8010068]

  • Codina-Bergadà A and Cusi V.

    Implicacions ètiques d'una col·lecció de mostres control de població pediàtrica

    Bioètica & Debat . 22: 9-13.

  • Estévez-Arias B, Matalonga L, Martorell-Sampol L, Codina-Bergadà A, Ortez-Gonzalez CI, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Yubero-Siles D, Hoenicka J, Jou-Munoz C, Palau F, Beltran S, Lochmüller H, Töpf A, Nascimento-Osorio A and Natera-de Benito D.

    Improving Diagnostic Precision: Phenotype-Driven Analysis Uncovers a Maternal Mosaicism in an Individual with RYR1-Congenital Myopathy.

    Journal of neuromuscular diseases . : .

    [doi:10.3233/JND-230216]