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Publicaciones

  • Ortigoza-Escobar JD, Alfadhel M, Molero M, Darin N, Spiegel R, de Coo IF, Gerards M, Taylor RW, Artuch-Iriberri R, Nashabat M, Rodríguez-Pombo P, Tabarki B, Pérez-Dueñas B and Marti-Sanchez L.

    Thiamine Deficiency in Childhood with Attention to Genetic Causes: Survival and Outcome Predictors

    ANNALS OF NEUROLOGY . 82(3): 317-330. Nº de citas: 45

    [doi:10.1002/ana.24998]

  • Rice GI, Kitabayashi N, Barth M, Briggs TA, Burton ACE, Carpanelli ML, Cerisola AM, Colson C, Dale RC, Danti FR, Darin N, De Azua B, De Giorgis V, De Goede CGL, Desguerre I, De Laet C, Eslahi A, Fahey MC, Fallon P, Fay A, Fazzi E, Gorman MP, Gowrinathan NR, Hully M, Kurian MA, Leboucq N, Lin JS, Lines MA, Mar SS, Maroofian R, Marti-Sanchez L, McCullagh G, Mojarrad M, Narayanan V, Orcesi S, Ortigoza-Escobar JD, Pérez-Dueñas B, Petit F, Ramsey KM, Rasmussen M, Rivier F, Rodríguez-Pombo P, Roubertie A, Stödberg TI, Toosi MB, Toutain A, Uettwiller F, Ulrick N, Vanderver A, Waldman A, Livingston JH and Crow YJ.

    Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.

    Neuropediatrics . 48(3): 166-184. Nº de citas: 51

    [doi:10.1055/s-0037-1601449]

  • Ortigoza-Escobar JD, Molero M, Arias, A, Marti-Sanchez L, Rodriguez-Pombo, P, Artuch-Iriberri R and Pérez-Dueñas B.

    Treatment of genetic defects of thiamine transport and metabolism

    EXPERT REVIEW OF NEUROTHERAPEUTICS . 16(7): 755-763. Nº de citas: 27

    [doi:10.1080/14737175.2016.1187562]

  • Montoro A, Sebastià N, Rodrigo R, Hervás D, Alonso O, Marti-Sanchez L, Jambrina E, Sarrias A, Pérez-Calatayud J, García T, Gras P, Villaescusa JI, Soriano JM and León Z.

    Evaluación de la radiosensibilidad del personal sanitario en procedimientos de tratamiento o diagnóstico médico con radiaciones.

    Seguridad y Medio Ambiente . 34(134): 14-25.