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- Patiño-Salazar JD, Gutiérrez-Ávila JD, Heredero-Jimenez S, Martín-Guerrero E, Martinez-Gil N, Cozar M, Ovejero D, Nogués X, Cinque L, Ardura JA, Gortazar AR, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Garcia-Giralt N and Rabionet-Janssen R Generation and Characterization of an Osteoclastic Cell Model of Gaucher's Bone Disease. CALCIFIED TISSUE INTERNATIONAL . 117(1): .
- Urreizti R, Vissicchio J, Idries M, Cozar M, Rabionet-Janssen R, Donald T, Bhoj EJ, Nomakuchi TT, Shipley SC, Timms AE, Mirzaa GM, Serrano M and Sobering AK Two New Cases Expand the Phenotypic Spectrum of TUBG1 Missense Variants AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A . 197(9): .
- Roca N, Maceda I, Bruque CD, Martinez-Gil N, Garcia-Giralt N, Cozar M, Mellibovsky L, Van Hul W, Lao O, Grinberg-Vaisman DR and Balcells S Evolutionary and functional analyses of LRP5 in archaic and extant modern humans Human Genomics . 18(1): 53-53.
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Nuevos modelos celulares para el síndrome de Sanfilippo C
Un estudio reciente publicado en Journal of Clinical Medicine ha generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permitirán analizar los mecanismos del síndrome de Sanfilippo C y evaluar posibles terapias para la enfermedad. La publicación se enmarca dentro de la investigación de la investigadora Noelia Beneto del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
