MªDel Mar O'callaghan Gordo
Investigador
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
Perfiles profesionales en las redes
Últimas publicaciones
- Tifft CJ, Batsu I, Giugliani R, Goyeau H, Hahn A, Jones SA, Minini P, Nakashima I, O'Callaghan-Gordo M, Perlman S, Thibault N, Kowthalam MU, Zheng R and Cox TM Venglustat in GM2 gangliosidoses and related disorders: Results of the AMETHIST randomized controlled and basket trials GENETICS IN MEDICINE . 28(1): 101615-101615.
- Aranda S, Ribeiro J, Tristán-Noguero A, Moreno-Ruiz N, Arenas C, Calvo FFM, Ibañez-Mico S, Segura JLP, Ramos-Fernández JM, Del Carmen Moyano Chicano M, León RC, Soto-Insuga V, González-Alguacil E, Carlos Valera Dávila, Fernández-Jaén A, Plans L, Camacho A, Visa-Reñé N, Del Pilar Martin-Tamayo Blázquez M, Paredes-Carmona F, Marti-Carrera I, Ginot-Julià G, Hernández-Fabián A, Davi MT, Sanchez MC, Herraiz LC, Pita PF, Gonzalez TB, O'Callaghan-Gordo M, Iglesias Santa Polonia FF, Cazorla MR, Lucas MTF, González-Meneses A, Sala-Coromina J, Macaya A, Lasa-Aranzasti A, Anna M, Cueto-González, Párraga FV, Campistol-Plana J, Serrano M, Xenia Alonso, Palafoll MIV, Monteagudo E, Alonso-Colmenero I, Sans-Capdevila O, Casals F, Cormand B, Garcia-Cazorla A, Bayés À and Mitjans M Genotype-phenotype correlations and putative modifier genes in SYNGAP1 encephalopathy. NEUROBIOLOGY OF DISEASE . : 107357-107357.
- Pons R, Pearson TS, Pérez-Dueñas B, Garcia-Cazorla A, Kurian MA, Dalivigka Z, Zouvelou V, Outsika C, Kokkinou E, Sigatullina M, Darling A, O'Callaghan-Gordo M, Spaull R, Steel DBD, Salamou E, Forjaz MJ and Rodriguez-Blazquez C Development and Preliminary Validation of a Parkinsonism-Dystonia Scale for Infants and Young Children MOVEMENT DISORDERS . 40(8): 1669-1679.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI23/00006
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entidad/es financiadora/as:
- Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Código
- PI23/00108
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- ICI22/00092
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2026
Notícias
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Expertos en nanomedicina se reúnen para hacer frente a las enfermedades raras
La cuarta edición de la jornada "Nanorare Disease Day" se celebró ayer, 28 de febrero, fruto de la colaboración entre el Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona y NanomedSpain; en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Actividades
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NanoRare Diseases Day 2023
Auditorio J. Plaza (Hospital Sant Joan de Déu) y Online
