Leucemia y hemopatías pediátricas

Nuevas técnicas para la caracterización molecular completa y la mejora del seguimiento de la enfermedad mínima residual en leucemia aguda pediátrica

• Investigador/a principal

  Mireia Camós Guijosa, Nerea Vega García

  Rol

  Individual

  Convocatòria

  PI 2021

  Código

  PI21/00213

  Año de inicio

  2022

  Año de finalización

  2025

  Financiador

  Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

En la leucemia pediátrica, se necesita mejorar la caracterización genética para definir nuevas entidades clínico-biológicas, refinar la estratificación de los pacientes en grupos de riesgo y ayudar a reducir la toxicidad, aplicando tratamientos más
personalizados. El uso de técnicas de análisis masivo del genoma permitiría la identificación de nuevos biomarcadores, que podrían servir para el seguimiento de la enfermedad residual mesurable (ERM) mediante técnicas de alta sensibilidad como la Droplet Digital PCR (ddPCR).
Objetivos: 1) identificar mediante RNA-Sequencing nuevos biomarcadores en pacientes pediátricos con leucemia aguda que no presentan las principales alteraciones genéticas recurrentes; 2) mejorar la detección de la ERM mediante la implementación de la ddPCR para el seguimiento de los genes de fusión presentes en nuestra serie de pacientes, incluyendo aquellos descubiertos por RNA-Seq.
Metodología: estudio de una serie de pacientes pediátricos diagnosticados de leucemia aguda en el Hospital Sant Joan de Déu desde 2010 (n=252 pacientes más los casos prospectivos). Se realizará: 1) estudio global del transcriptoma mediante
RNA-seq para la identificación de nuevos genes de fusión; 2) implementación de la ddPCR para el seguimiento de los genes de fusión, comparando su sensibilidad y concordancia con las metodologías empleadas en la actualidad (RT-qPCR y citometría de flujo).