Proyectos
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Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- Proyectos de I+D+I en Salud
- Código
- PI23/00006
- Año de inicio
- 2024
- Año de finalización
- 2026
- Financiador
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Convocatoria
- Proyectos de I+D+I en Salud
- Código
- PI23/00108
- Año de inicio
- 2024
- Año de finalización
- 2026
- Financiador
- Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
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Estudio de pacientes dentro del Espectro Rett mediante un enfoque multiómico integrativo: delucidar la huella molecular de la via funcional.
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Convocatoria
- Proyectos de investigación
- Código
- PI20/00389
- Año de inicio
- 2021
- Año de finalización
- 2024
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- Proyectos de investigación
- Código
- PI20/00340
- Año de inicio
- 2021
- Año de finalización
- 2023
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Diagnóstico molecular de los defectos de la fosforización oxidativa mitocondrial: patogénesis de las deficiencias de CoQ10
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- Proyectos de investigación
- Código
- PI17/00109
- Año de inicio
- 2018
- Año de finalización
- 2021
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Grup de Recerca en Neurociències Pediàtriques
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Convocatoria
- SGR 2017-2019
- Código
- 2017 SGR 1308
- Año de inicio
- 2017
- Año de finalización
- 2021
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
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Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett: elucidar los casos no resueltos
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Convocatoria
- FIS
- Código
- PI15/01159
- Año de inicio
- 2016
- Año de finalización
- 2019
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Encefalomiopatías mitocondriales y deficiencias secundarias de coenzima Q10: Estudios en pacientes pediátricos, en modelos celulares y murinos.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- FIS
- Código
- PI14/00028
- Año de inicio
- 2015
- Año de finalización
- 2017
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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SGR 2014_Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric
- Investigador/a principal
- Jaume Campistol Plana
- Convocatoria
- SGR
- Código
- 2014SGR1150
- Año de inicio
- 2014
- Año de finalización
- 2017
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
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Biomarcadores de alteración de la neurotransmisión cerebral en encefalopatías pediátricas de origen genético: estudios en pacientes y en un modelo celular
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Convocatoria
- FIS-2012
- Código
- PI12/01951
- Año de inicio
- 2013
- Año de finalización
- 2017
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)