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- Martinez N, Roca N, Cozar M, Garcia-Giralt N, Ovejero D, Nogués X, Grinberg-Vaisman DR and Balcells S Genetics and Genomics of SOST: Functional Analysis of Variants and Genomic Regulation in Osteoblasts. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES . 22(2): .
- Dimitriou E, Moraitou M, Cozar M, Serra-Vinardell J, Vilageliu L, Grinberg-Vaisman DR, Mavridou I and Michelakakis H Gaucher disease: Biochemical and molecular findings in 141 patients diagnosed in Greece. Molecular genetics and metabolism reports . 24: 100614-100614.
- Beneto N, Cozar M, Castilla-Vallmanya L, Zetterdahl OG, Sacultanu M, Segur-Bailach E, García-Morant M, Ribes A, Ahlenius H, Grinberg-Vaisman DR, Vilageliu L and Canals I Neuronal and Astrocytic Differentiation from Sanfilippo C Syndrome iPSCs for Disease Modeling and Drug Development. Journal of Clinical Medicine . 9(3): 644.
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Nuevos modelos celulares para el síndrome de Sanfilippo C
Un estudio reciente publicado en Journal of Clinical Medicine ha generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permitirán analizar los mecanismos del síndrome de Sanfilippo C y evaluar posibles terapias para la enfermedad. La publicación se enmarca dentro de la investigación de la investigadora Noelia Beneto del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.