MªDel Mar O'callaghan Gordo

Investigador

Grupo de investigación

Pons R, Pearson TS, Pérez-Dueñas B, Garcia-Cazorla A, Kurian MA, Dalivigka Z, Zouvelou V, Outsika C, Kokkinou E, Sigatullina M, Darling A, O'Callaghan-Gordo M, Spaull R, Steel DBD, Salamou E, Forjaz MJ and Rodriguez-Blazquez C Development and Preliminary Validation of a Parkinsonism-Dystonia Scale for Infants and Young Children MOVEMENT DISORDERS 2025. : .
Rossi A, Romano R, Fecarotta S, Dell'Anno M, Pecorella V, Passeggio R, Zancan S, Parenti G, Santamaria F, Borgia F, Deodato F, Funghini S, Rupar CA, Prasad C, O'Callaghan-Gordo M, Mitchell JJ, Valsecchi MG, la Marca G, Galimberti S, Auricchio A and Brunetti-Pierri N Multi-year enzyme expression in patients with mucopolysaccharidosis type VI after liver-directed gene therapy MED 2025. 6(4): 100544-100544.
Villarrubia J, Morales M, Ceberio L, Vitoria I, Bellusci M, Quiñones I, Peña L, Ruiz de Valbuena M and O'Callaghan-Gordo M Ecological study to estimate the prevalence of patients with acid sphingomyelinase deficiency in Spain. PREVASMD Study. Revista clinica espanola 2025. 225(2): 70-77.

Más publicaciones

Nombre del proyecto:: Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
Investigador/a principal: Rafael Artuch Iriberri
Entidad/es financiadora/as:: Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código: PI23/00006
Fecha de inicio-fin:: 2024 - 2026

Nombre del proyecto:: Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.
Investigador/a principal: Judith Silvia Armstrong Morón
Entidad/es financiadora/as:: Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
Código: PI23/00108
Fecha de inicio-fin:: 2024 - 2026

Nombre del proyecto:: Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
Investigador/a principal: MªAngels García Cazorla
Entidad/es financiadora/as:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código: ICI22/00092
Fecha de inicio-fin:: 2023 - 2026

Más proyectos

Expertos en nanomedicina se reúnen para hacer frente a las enfermedades raras
Miércoles, 1 de marzo de 2023
La cuarta edición de la jornada "Nanorare Disease Day" se celebró ayer, 28 de febrero, fruto de la colaboración entre el Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona y NanomedSpain; en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

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NanoRare Diseases Day 2023
28/02/2023
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