
MªDel Mar O'callaghan Gordo
Investigador
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
Perfiles profesionales en las redes
Últimas publicaciones
- Luque J, Mendes I, Gómez B, Morte B, de Heredia ML, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch-Iriberri R, Fillat C, Pérez-Jurado LA, Montoliu L, Carracedo Á, Millán JM, Webb SM, Palau F, CIBERER Network and Lapunzina P CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative CLINICAL GENETICS . 101(5-6): 481-493.
- Schlüter A, Rodríguez-Palmero A, Verdura E, Vélez-Santamaría V, Ruiz M, Fourcade S, Planas-Serra L, Martínez JJ, Guilera C, Girós M, Artuch-Iriberri R, Yoldi ME, O'Callaghan-Gordo M, Garcia-Cazorla A, Armstrong-Moron J, Marti I, Rezola EM, Redin C, Mandel JL, Conejo D, Sierra-Córcoles C, Beltran S, Gut M, Vázquez E, Del Toro M, Troncoso M, Pérez-Jurado LA, Gutiérrez-Solana LG, López de Munain A, Casasnovas C, Aguilera-Albesa S, Alfons Macaya, Pujol A and GWMD working group Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization Neurology . 98(9): 912-923.
- Migliorelli C, Medina-Rivera IF, Bachiller A, Tost A, Alonso Lopez JF, López-Sala A, Armstrong-Moron J, O'Callaghan-Gordo M, Pineda M, Mañanas MA, Romero S and Garcia-Cazorla A Cognitive stimulation has potential for brain activation in individuals with Rett syndrome. J INTELL DISABIL RES . 66(3): 213-224.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Hacia una cura de la enfermedad del Síndrome de Rett: retraso mental en niñas
- Investigador/a principal
- Mªdel Mar O'Callaghan Gordo
- Entidad/es financiadora/as:
- Fundación Caja de Navarra
- Código
- 20281
- Fecha de inicio-fin:
- 2011 - 2011
- Nombre del proyecto:
- FONDO ESPECIAL BIORETT
- Investigador/a principal
- Mªdel Mar O'Callaghan Gordo, Mercè Pineda Marfà, Judith Silvia Armstrong Morón
- Entidad/es financiadora/as:
- Clientes Diversos
- Código
- PFNR0007
- Fecha de inicio-fin:
- 2009 - 2019
- Nombre del proyecto:
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Evaluación clínica de pacientes con administración del inhibidor de substrato N-butyldeoxynojirimycin (OGT918)
- Investigador/a principal
- Mªdel Mar O'Callaghan Gordo, Mercè Pineda Marfà
- Entidad/es financiadora/as:
- Actelion Pharmaceuticals España S.L
- Código
- PCP00008
- Fecha de inicio-fin:
- 2006 - 2014