Mercedes Serrano Gimaré
Investigador
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- Ormazabal-Herrero A, Serrano M, Garcia-Cazorla A, Campistol-Plana J, Artuch-Iriberri R, Castro de Castro P, Barredo-Valderrama E, Armstrong-Moron J, Toma C and Cormand B Deletion in the Tyrosine Hydroxylase Gene in a Patient with a Mild Phenotype MOVEMENT DISORDERS . 26(8): 1558-1560.
- De Grandis E, Serrano M, Pérez-Dueñas B, Ormazabal-Herrero A, Montero-Sanchez R, Veneselli E, Pineda M, González V, Sanmartí F, Fons-Estupina C, Sans A, Cormand B, Puelles L, Alonso A, Campistol-Plana J, Artuch-Iriberri R and Garcia-Cazorla A Cerebrospinal fluid alterations of the serotonin product, 5-hydroxyindolacetic acid, in neurological disorders JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 33(6): 803-809.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Perfil MiRNA en pacientes con deficiencia PMM2-CDG!
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entidad/es financiadora/as:
- Torrons Vicens SL
- Código
- PFNR0139
- Fecha de inicio-fin:
- 2020 - 2023
- Nombre del proyecto:
- Sol·licitud de subvencions en l'àmbit de la recerca i la innovació en salut per a la intensificació de professionals amb formació sanitària especialitzada: medicina, farmàcia, química, biologia, bioquímica, psicologia clínica, radiofísica hospitalària i infermeria, corresponents als anys 2019-2021
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entidad/es financiadora/as:
- Departament de Salut - Generalitat de Catalunya
- Código
- SLT008/18/00194
- Fecha de inicio-fin:
- 2019 - 2021
- Nombre del proyecto:
- FIS 2017_Atrofia cerebelosa en la infancia: desarrollo de herramientas clínico-radiológicas para un fenotipado de precisión, algoritmo diagnóstico integral e identificación de nuevos genes
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI17/00101
- Fecha de inicio-fin:
- 2018 - 2021
Notícias
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Profesionales de Sant Joan de Déu facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara a médicos de todo el mundo
Han analizado los rasgos más singulares de los niños que sufren PMM2-CDG y han entrenado una app que, a partir de una fotografía de la cara del paciente, sugiere un diagnóstico.