Maria del Carmen Fons Estupiña
Investigador
Grupo de investigación
Linea de investigación:
Convulsiones neonatales y encefalopatías epilépticas y del desarrollo de debut precoz de origen genético y neurometabólico.
La doctora Fons se graduó en Medicina por la Universidad Rovira i Virgili de Reus en el año 2000. Posteriormente, realizó formación MIR en Pediatría y sus áreas específicas en el Hospital Clínico Universitario Lozano-Blesa de Zaragoza. Durante los años 2005-2006 realizó el Máster en Neurología Pediátrica en el Servicio de Neuropediatría Hospital Sant Joan de Déu Barcelona · Universitat de Barcelona y desde 2007 ha trabajado como neuropediatra adjunta del mismo servicio. En 2010 obtuvo el grado de Doctora en Medicina por la Universidad de Barcelona.
Por su interés en la patología del sistema nervioso en desarrollo y la necesidad de ampliar su formación en investigación clínica, realizó durante dos años (2010 y 2011) un Fellow en Neurología Fetal-Neonatal en el Boston Children's Hospital-Harvard University.
Desde junio de 2017 es la Jefa del servicio de Neurología Pediátrica del hospital Sant Joan de Déu. Es profesora asociada del grado de Medicina de la Universitat de Barcelona desde 2021 y directora del Máster en Neuropediatría del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona · Universitat de Barcelona desde septiembre de 2022.
Ha recibido becas post-doctorales competitivas para ampliar estudios en el extranjero. Forma parte como miembro adscrito al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades raras (CIBERER), también es miembro de grupos de expertos internacionales entre los que destacan el International Consortium for the Research on Alternating Hemiplejia of Childhood (IAHCRC), miembro de la European Reference Network EPICARE (WP-convulsiones neonatales) y miembro de Neuro-MIG (grupo internacional de expertos en malformaciones cerebrales).
Es socia numeraria de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, socia de la Sociedad Europea de Neurología pediátrica y forma parte del Comité Científico de la Asociación Española de Hemiplejia Alternante de la Infancia (AESHA). Sus áreas de interés en investigación son las epilepsias complejas del lactante y recién nacido de origen genético y principalmente las canalopatías.
Actualmente, lidera la Línea de investigación: Convulsiones neonatales y encefalopatías epilépticas y del desarrollo de debut precoz de origen genético y neurometabólico.
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimas publicaciones
- Saez-Matia A, Ibarluzea MG, M-Alicante S, Muguruza-Montero A, Nuñez E, Ramis R, Ballesteros OR, Lasa-Goicuria D, Fons-Estupina C, Gallego M, Casis O, Leonardo A, Bergara A and Villarroel A MLe-KCNQ2: An Artificial Intelligence Model for the Prognosis of Missense KCNQ2 Gene Variants INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES . 25(5): .
- de Pedro Baena S, Sariego Jamardo A, Castro P, López González FJ, Sánchez Carpintero R, Cerisola A, Troncoso M, Witting S, Barrios A, Fons-Estupina C, López Pisón J and Ortigoza-Escobar JD Exploring the Spectrum of RHOBTB2 Variants Associated with Developmental Encephalopathy 64: A Case Series and Literature Review Movement Disorders Clinical Practice . 10(11): 1671-1679.
- Muñoz-Pujol G, Ugarteburu O, Segur-Bailach E, Moliner S, Jurado S, Garrabou G, Guitart-Mampel M, García-Villoria J, Artuch-Iriberri R, Fons-Estupina C, Ribes A and Tort F CRISPR/Cas9-based functional genomics strategy to decipher the pathogenicity of genetic variants in inherited metabolic disorders JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 46(6): 1029-1042.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Mapas de conectividad funcional cerebral y neurodesarrollo en epilepsia pediatricas de debut precoz. EpiNeuroMaps.
- Investigador/a principal
- Maria del Carmen Fons Estupiña
- Entidad/es financiadora/as:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Código
- BR202302
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Plataforma de Biobanco, Biomodelos e Impresión 3D Sant Joan de Déu como paradigma de excelencia en investigacion Pediatrica.
- Investigador/a principal
- Cristina Jou Muñoz
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PT23/00002
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Mapas de conectividad funcional cerebral y neurodesarrollo en epilepsias pediátricas de debut precoz (Proyecto EPI-NEUROMAPS)
- Investigador/a principal
- Maria del Carmen Fons Estupiña
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI22/01441
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2025
Notícias
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