
Cecilia Jiménez Mallebrera
Jefe de Grupo Senior
Grupo de investigación
La investigadora Cecilia Jiménez se graduó en Biología por la Universidad de Navarra y por la Universidad de Buckingham en 1996 y obtuvo su título de Doctor en Genética por la Universidad de Londres (UCL) en 2001. En 2005 obtuvo el título de Clinical Scientist por el Health and Care Profesiones Council del Reino Unido.
Entre los años 2001 y 2010 realizó una estancia de postdoctoral en Dubowitz Neuromuscular Centro (ahora en Great Ormond Street Hospital, Londres) y al Dpto De Neuropatología del Charing Cross Hospital, London donde especializarse en patologías neuromusculares y en la genética y mecanismos de las distrofias musculares congénitas.
Es miembro de las redes europeas EURO-NMD y Treat-NMD y del CIBERER.
En el año 2010 se incorporó como Investigador Miguel-Servet y jefe de grupo en la FSJD.
Actualmente lidera el grupo de investigación aplicada en enfermedades neuromusculares cuyos principales objetivos son profundizar en el mecanismo por el cual se producen las enfermedades neuromusculares, mejorar el diagnóstico de los pacientes mediante la identificación de nuevos biomarcadores y metodologías e investigar terapias avanzadas basadas entre otros en la edición génica.
Perfiles profesionales en las redes
Webs relacionadas
Últimas publicaciones
- de Fuenmayor-Fernández de la Hoz CP, Morís G, Jimenez-Mallebrera C, Badosa-Gallego MC, Hernández-Laín A, Blázquez Encinar A, Martín MÁ and Domínguez-González C Recurrent rhabdomyolysis and exercise intolerance: A new phenotype of late-onset thymidine kinase 2 deficiency. Molecular genetics and metabolism reports . 26: 100701-100701.
- Jimenez-Mallebrera C, Torelli, S., Feng, L., Kim, J., Godfrey, C., Clement, E., Mein, R., Abbs, S., Brown, S., Campbell, K., Kroger, S., Talim, B., Topaloglu, H., Quinlivan, R., Roper, H., Childs, A., Kinali, M., Sewry, C. and Muntoni, F. A Comparative Study of alpha-Dystroglycan Glycosylation in Dystroglycanopathies Suggests that the Hypoglycosylation of alpha-Dystroglycan Does Not Consistently Correlate with Clinical Severity BRAIN PATHOLOGY . 19(4): 596-611.
- Clement EM, Godfrey C, Tan J, Brockington M, Torelli S, Feng L, Brown SC, Jimenez-Mallebrera C, Sewry CA, Longman C, Mein R, Abbs S, Vajsar J, Schachter H and Muntoni F Mild POMGnT1 mutations underlie a novel limb-girdle muscular dystrophy variant Archives of Neurology . 65(1): 137-141.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Medicina Personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas: Desarrollo de terapias avanzadas, modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI19/00122
- Fecha de inicio-fin:
- 2020 - 2022
- Nombre del proyecto:
- Biomarcadores precoces pronósticos y de respuesta a tratamiento en la Atrofia Muscular Espinal
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entidad/es financiadora/as:
- Asociacion galiciAME
- Código
- Galicia AME
- Fecha de inicio-fin:
- 2019 - 2021
- Nombre del proyecto:
- Nueva aproximación terapéutica para las miopatías de Ullrich y Bethlem basada en la edición de mutaciones dominantes del colágeno VI en fibroblastos de pacientes
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entidad/es financiadora/as:
- OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
- Código
- Somos Uno 2018
- Fecha de inicio-fin:
- 2018 - 2021
Notícias
-
Sant Joan de Déu participa en la nueva Red de Fotónica Médica de Barcelona
Ocho destacadas instituciones sanitarias del área de Barcelona, sus institutos de investigación e ICFO se unen para consolidar una red para llevar tecnologías fotónicas de vanguardia de la mesa de trabajo a la cama del hospital.
-
La tecnología del Sincrotrón ALBA permite estudiar las alteraciones subcelulares en pacientes con distrofia muscular
Un equipo investigador de Sant Joan de Déu trabaja en el Sincrotrón ALBA para estudiar las alteraciones subcelulares en pacientes con distrofia muscular gracias a su resolución espacial de 50nm.
-
El Institut de Recerca Sant Joan de Déu y el ICFO crean un laboratorio conjunto para mejorar la atención médica neonatal y pediátrica
El nuevo laboratorio conjunto busca avanzar en el uso y el desarrollo de tecnologías fotónicas para comprender, diagnosticar, controlar y tratar las enfermedades pediátricas.