Berta Estévez Arias
Investigador pre-doc
Grupo de investigación
La investigadora Berta Estévez se graduó en Biología Humana en 2020 por la Universitat Pompeu Fabra, en Barcelona. Posteriormente, en 2021, cursó y finalizó los estudios del màster en Advanced Genetics, por la Universitat Autònoma de Barcelona.
Actualmente, trabaja en el Grupo de Neurogenética y Medicina Molecular, en coordinación con el equipo médico de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu. Con su trabajo, presta asistencia genética a la clínica, a la par que participa en líneas de investigación del propio grupo.
Últimas publicaciones
- Madrigal I, Villar-Vera C, Arca G, Exposito-Escudero JM, Rodríguez-Revenga L, Piolatti-Luna A, Muelas N, Vilchez R, Ciutad Celdran M, Codina-Bergadà A, Estévez-Arias B, Carrera-García L, Ortez-Gonzalez CI, Rodriguez-Carunchio L, Sebastiani G, Azorin I, Nascimento-Osorio A, Jou-Munoz C, Vilchez JJ and Natera-de Benito D MYL1-Related Congenital Myopathy: Clinical, Genetic and Pathological Insights NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY . 51(3): .
- Pérez-Vidarte F, Estévez-Arias B, Matalonga L, Yubero-Siles D, Codina-Bergadà A, Ortez-Gonzalez CI, Medina J, De Sena-De Cabo L, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Jou-Munoz C, Tizzano E, Nascimento-Osorio A and Natera-de Benito D Fetal Akinesia/Hypokinesia and Arthrogryposis of Neuromuscular Origin: Etiologic Groups, Genetics, and Phenotypic Spectrum Annals of Clinical and Translational Neurology . : .
- Segarra-Casas A, Domínguez-González C, Natera-de Benito D, Kapetanovic S, Hernández-Laín A, Estévez-Arias B, Llansó L, Ortez-Gonzalez CI, Jou-Munoz C, Martí-Carrera I, López-Marquez A, Rodríguez MJ, González-Mera L, Nedkova V, Fernández-Torrón R, Rodríguez-Santiago B, Jimenez-Mallebrera C, Juntas-Morales R, López-de Munain A, Surrallés J, Nascimento-Osorio A, Gallardo E, Olive-Valls M, Gallano P and González-Quereda L Translating Muscle RNAseq Into the Clinic for the Diagnosis of Muscle Diseases Annals of Clinical and Translational Neurology . : .
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Desarrollo de outcome measures clínicos e identificación de biomarcadores para avanzar hacia el tratamiento personalizado en síndromes miasténicos congénitos (MYASMEASURES)
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Natera de Benito, Daniel
- Código
- PI24/00473
- Fecha de inicio-fin:
- 2025 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2024 FI-1 00075
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2027
- Nombre del proyecto:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2021 SGR 01610
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
Notícias
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Un innovador análisis genético de Sant Joan de Déu y CNAG diagnostica con éxito a 23 niños con enfermedades neuromusculares
La investigación, que ha sido publicada en la revista científica European Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a SolveRD, un proyecto europeo financiado por la Comisión Europea, en el que participan Sant Joan de Déu y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG).
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Un año más el IRSJD presente en la Fiesta de la Ciencia
Este pasado fin de semana, 28 y 29 de mayo, la Rambla del Raval de Barcelona ha acogido un centenar de actividades de divulgación relacionadas con los diferentes ámbitos de la ciencia y tecnología, entre las cuales dos actividades dinamizadas por investigadoras e investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Actividades
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Defensa tesis doctoral: Berta Estévez Arias
Auditorio Plaza · Hospital Sant Joan de Déu y online
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Noche Europa de la Investigación 2022
Presencial
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Festa de la Ciència 2022
Rambla del Raval · Barcelona