Juliana Ribeiro Constante
Investigador pre-doc
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
Perfiles profesionales en las redes
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Proyectos
- Nombre del proyecto:
- SYNGAP1: Registro nacional de pacientes Syngap1e y creación de una plataforma para estudios clínicos y basicos
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Asociación SYNGAP1 España
- Código
- PFNR0148
- Fecha de inicio-fin:
- 2020 - 3000
Notícias
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El diagnóstico precoz y algunos cambios en la dieta disminuyen el riesgo de síntomas graves en niños con el déficit metabólico BCKDK
El trabajo, que ha sido dirigido por la Dra. Àngels García-Cazorla · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha evidenciado que es posible identificar de forma muy precoz esta enfermedad a través de las pruebas de cribado neonatal habituales, la conocida como prueba del talón.