Jaume Campistol Plana

• MacDonald, A, van Wegberg, A M J, Ahring, K, Beblo, S, Belanger-Quintana, A, Burlina, A, Campistol-Plana J, Coskun, T, Feillet, F, Gizewska, M, Huijbregts, S C, Leuzzi, V, Maillot, F, Muntau, A C, Rocha, J C, Romani, C, Trefz, F and van Spronsen, F J Correction to: PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES 2020. 15(1): 230-230.
• Gallego D, Leal F, Gámez A, Castro M, Navarrete R, Sanchez-Lijarcio O, Vitoria I, Bueno-Delgado M, Belanger-Quintana A, Morais A, Pedrón-Giner C, García I, Campistol-Plana J, Artuch-Iriberri R, Alcaide C, Cornejo V, Gil D, Yahyaoui R, Desviat LR, Ugarte M, Martínez A and Pérez B Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia. HUMAN MUTATION 2020. 41(7): 1329-1338.
• MacDonald A, van Wegberg AMJ, Ahring K, Beblo S, Bélanger-Quintana A, Burlina A, Campistol-Plana J, Coskun T, Feillet F, Gizewska M, Huijbregts SC, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Rocha JC, Romani C, Trefz F and van Spronsen FJ PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES 2020. 15(1): 171-171.

Project name:

SGR 2014_Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric

Leader

Jaume Campistol Plana

Funding entities:

Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca

Code

2014SGR1150

Starting - finishing date:

2014 - 2017

Project name:

Estudio de marcadores bioquímicos de la neurotransmisión dopaminérgica y serotoninérgica en relación con alteraciones neurológicas y neuropsicológicas en la fenilcetonuria.

Leader

Jaume Campistol Plana

Funding entities:

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Code

PI12/01469

Starting - finishing date:

2013 - 2016

Project name:

Estudios Clínicos, Neurorradiológicos, Bioquímicos y Moleculares de aspectos fenotípicos, fisiopatológicos y terapéuticos en el Síndrome de Deficiencia Cerebral de Creatina.

Leader

Jaume Campistol Plana

Funding entities:

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Code

PI09/1122

Starting - finishing date:

2010 - 2012