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  • Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Announcement
    Proyectos de investigación
    Code
    PI20/00340
    Starting date
    2021
    End date
    2023
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Diagnóstico molecular de los defectos de la fosforización oxidativa mitocondrial: patogénesis de las deficiencias de CoQ10

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Announcement
    Proyectos de investigación
    Code
    PI17/00109
    Starting date
    2018
    End date
    2021
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Grup de Recerca en Neurociències Pediàtriques

    Leader
    Francesc Palau Martínez
    Announcement
    SGR 2017-2019
    Code
    2017 SGR 1308
    Starting date
    2017
    End date
    2021
    Funded by
    Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
  • Encefalomiopatías mitocondriales y deficiencias secundarias de coenzima Q10: Estudios en pacientes pediátricos, en modelos celulares y murinos.

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Announcement
    FIS
    Code
    PI14/00028
    Starting date
    2015
    End date
    2017
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • SGR 2014_Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric

    Leader
    Jaume Campistol Plana
    Announcement
    SGR
    Code
    2014SGR1150
    Starting date
    2014
    End date
    2017
    Funded by
    Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
  • Caracterización fenotípica y molecular del síndrome de deficiencia de coenzima Q

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Code
    PI11/02350
    Starting date
    2012
    End date
    2015
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric

    Leader
    Jaume Campistol Plana
    Code
    2009SGR355
    Starting date
    2009
    End date
    2014
    Funded by
    Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
  • Coenzima Q 10. Estudios bioquímicos y moleculares en pacientes con deficiencias primarias de Coenzima Q10

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Code
    PI08/0663
    Starting date
    2009
    End date
    2011
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Evaluación clínica de pacientes con administración del inhibidor de substrato N-butyldeoxynojirimycin (OGT918)

    Leader
    Mªdel Mar O'Callaghan Gordo, Mercè Pineda Marfà
    Code
    PCP00008
    Starting date
    2006
    End date
    2014
    Funded by
    Actelion Pharmaceuticals España S.L
  • Biología, clínica y Terapia de las Ataxias Cerebelosas. Estudio de la evolución neurológica y cardiológica, y del estado del sistema antioxidante y de la función mitocondrial en pacientes con ataxia de Friedreich tras suplementación con riboflavina

    Leader
    Mercè Pineda Marfà
    Code
    PI05/0723
    Starting date
    2005
    End date
    2006
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)