Jordi Pijuan Marquilles
Investigador post-doc
Grup de recerca
Línia de recerca:
El paisatge entre el fenotip i el genotip de malalties neurològiques del desenvolupament: Validació d’un model de biologia funcional clínica
L'investigador Jordi Pijuan es va llicenciar en Biologia l'any 2009 en la Universitat de Girona. L'any 2010 i 2011 va obtenir els títols de màster en Microbiologia avançada per la Universitat de Barcelona i màster en Biotecnologia en ciències de la salut. És doctor en Biologia Molecular per la Universitat de Lleida des de l'any 2015.
Durant el curs acadèmic 2017/2018 va exercir com a professor associat en el grau de Fisioteràpia i Nutrició humana i dietètica de la Universitat de Lleida.
L'any 2018 es va incorporar com a investigador postdoctoral al grup de Neurogenètica i Medicina Molecular (Institut de Recerca de Sant Joan de Déu), on la seva activitat investigadora se centra en la validació funcional de variants genètiques en pacients amb malalties neurològiques del desenvolupament.
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Yubero-Siles D, Natera-de Benito D, Pijuan J, Armstrong-Moron J, Martorell-Sampol L, Fernàndez G, Joan Maynou Fernández, Jou-Munoz C, Roldan M, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Hoenicka J and Palau F The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES . 22(8): .
- Pijuan J, Rodríguez-Sanz M, Natera-de Benito D, Ortez-Gonzalez CI, Altimir A, Osuna-Lopez M, Roura-Llerda M, Ugalde M, Van de Vondel L, Reina-Castillon J, Fons-Estupina C, Benítez R, Nascimento-Osorio A, Hoenicka J and Palau F Translational Diagnostics An In-House Pipeline to Validate Genetic Variants in Children with Undiagnosed and Rare Diseases JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS . 23(1): 71-90.
- Pijuan J, Ortigoza-Escobar JD, Juan Jairo Ortiz Guerra, Alcalá A, Calvo MJ, Cubells M, Hernando-Davalillo C, Palau F and Hoenicka J PLXNA2 and LRRC40 as candidate genes in autism spectrum disorder. AUTISM RESEARCH . : .
Notícies
-
El "Programa de Diagnòstic Translacional" impulsa el diagnòstic en malalties rares
L'equip de facultatius i investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu i de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu dissenyen el Programa de Diagnòstic Translacional per validar variants genètiques de significat clínic incert de nens afectats per malalties rares i no diagnosticades.
-
Se celebra amb èxit la III Jornada de Debats IRSJD 2019 “The multi OMICS day”
El 6 de novembre ha tingut lloc a l’Hospital Sant Joan de Déu la III Jornada de Debats IRSJD 2019. Aquest any, la temàtica girava al voltant de les neurociències, centrada en les diferents tècniques òmiques actuals, i ha comptat amb uns 60 assistents.