MªAngels García Cazorla
Jefe de Grupo Senior
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch-Iriberri R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg-Vaisman DR, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA and Beltran S Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS . 24(5): 529-542.
- Luque J, Mendes I, Gómez B, Morte B, de Heredia ML, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch-Iriberri R, Fillat C, Pérez-Jurado LA, Montoliu L, Carracedo Á, Millán JM, Webb SM, Palau F, CIBERER Network and Lapunzina P CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative. CLINICAL GENETICS . 101(5-6): 481-493.
- Casas-Alba D, Darling A, Caballero E, Mensa-Vilaró A, Bartrons J, Anton-Lopez J, Garcia-Cazorla A, Vanderver A and Armangue-Salvador T Efficacy of baricitinib on chronic pericardial effusion in a patient with Aicardi-Goutières syndrome. Rheumatology . 61(4): 87-89.
Projectes
- Nom del projecte:
- Sinapsis en un chip: medicina personalizada en trastornos genéticos del neurodesarrollo que afectan a la comunicación sináptica
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI21/00073
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2024
- Nom del projecte:
- Subvencions per a la contractació de personal investigador en formació (PIF-Salut). Beneficiari: Uliana Musokhranova
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Departament de Salut - Generalitat de Catalunya
- Codi
- SLT017/20/000199
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
- Nom del projecte:
- Teràpies personalitzades pels trastorns cognitiu-conductuals de les malalties hereditàries del metabolisme en l'edat pediàtrica
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2020 DI 103
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
Notícies
-
La suplementació amb precursor de la dopamina i la serotonina podria tenir efectes neuroprotectors en infants amb epilèpsia d'inici precoç
Un equip de recerca de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu demostra que la suplementació amb neurotransmissors com la dopamina i la serotonina podria protegir el cervell dels infants menors de 3 anys amb epilèpsia d'inici precoç. L'article ha estat publicat a la revista científica Developmental Medicine & Child Neurology.
-
Descobreixen noves característiques fenotípiques en trastorns relacionats amb el metabolisme dels neurotransmissors
Un treball co-liderat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), ha estudiat a més de 270 pacients amb malalties neuro-metabòliques ultra rares per descriure i avaluar les seves característiques clíniques i bioquímiques inicials, i millorar-ne així el seu diagnòstic.
-
L’IRSJD participa en nou projectes de recerca en malalties rares finançats per La Marató
Cinc dels projectes finançats estan coordinats pels investigadors i investigadores de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).