MªAngels García Cazorla
Jefe de Grupo Senior
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Casas-Alba D, Oliva C, Salgado MC, Codina-Bergadà A, Agut-Quiijano T, García-Alix A, García-Puig M, Garcia-Cazorla A, Taglialatela M, Jou-Munoz C, Artuch-Iriberri R and Fons-Estupina C Cerebrospinal fluid ion analysis in neonatal seizures PEDIATRIC NEUROLOGY . : .
- Santos-Gómez A, Miguez-Cabello F, Julià-Palacios NA, García-Navas D, Soto-Insuga V, García-Peñas JJ, Fuentes P, Ibáñez-Micó S, Cuesta L, Cancho R, Andreo-Lillo P, Gutiérrez-Aguilar G, Alonso-Luengo O, Málaga I, Hedrera-Fernández A, Garcia-Cazorla A, Soto D, Olivella M and Altafaj X Paradigmatic De Novo GRIN1 Variants Recapitulate Pathophysiological Mechanisms Underlying GRIN1-Related Disorder Clinical Spectrum. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES . 22(23): .
- Keller M, Brennenstuhl H, Kuseyri Hübschmann O, Manti F, Julià-Palacios NA, Friedman J, Yildiz Y, Koht JA, Wong SN, Zafeiriou DI, López-Laso E, Pons R, Kulhánek J, Jeltsch K, Serrano-Lomelin J, Garbade SF, Opladen T, Goez H, Burlina A, Cortés-Saladelafont E, Fernández Ramos JA, Garcia-Cazorla A, Hoffmann GF, Kiat Hong ST, Honzík T, Kavecan I, Kurian MA, Leuzzi V, Lücke T, Manzoni F, Mastrangelo M, Mercimek-Andrews S, Mir P, Oppebøen M, Pearson TS, Sivri HS, Steel D, Stevanovic G, Fung CW and International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD) Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 44(6): 1489-1502.
Projectes
- Nom del projecte:
- Subvencions per a la contractació de personal investigador en formació (PIF-Salut). Beneficiari: Uliana Musokhranova
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Departament de Salut - Generalitat de Catalunya
- Codi
- SLT017/20/000199
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
- Nom del projecte:
- Teràpies personalitzades pels trastorns cognitiu-conductuals de les malalties hereditàries del metabolisme en l'edat pediàtrica
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2020 DI 103
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
- Nom del projecte:
- Developing patient-tailored therapeutic candidates for rare genetic forms of pediatric parkinsonism
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundació La Marató de TV3
- Codi
- 202012-30
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
Notícies
-
Descobreixen noves característiques fenotípiques en trastorns relacionats amb el metabolisme dels neurotransmissors
Un treball co-liderat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), ha estudiat a més de 270 pacients amb malalties neuro-metabòliques ultra rares per descriure i avaluar les seves característiques clíniques i bioquímiques inicials, i millorar-ne així el seu diagnòstic.
-
L’IRSJD participa en nou projectes de recerca en malalties rares finançats per La Marató
Cinc dels projectes finançats estan coordinats pels investigadors i investigadores de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).
-
Descoberta una nova malaltia genètica del sistema nerviós i cardíac
L’estudi publicat a la revista “Acta Neuropathologica” ha estat liderat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla (Institut de Recerca Sant Joan de Déu), juntament amb investigadors d’aquest centre, l’IDIBELL i el CIBERER.