MªAngels García Cazorla

Jefe de Grupo Senior

Grup de recerca

Ribeiro J, Tristan-Noguero A, Martinez-Calvo FF, Ibanez-Mico S, Peña-Segura JL, Ramos-Fernandez JM, O'Callaghan-Gordo M, Campistol-Plana J, Serrano M, Xenia Alonso, Illescas KS, Ramírez-Camacho A, Sans-Capdevila O, Garcia-Cazorla A and Alonso-Colmenero I Developmental Outcome of Electroencephalographic Findings in SYNGAP1 Encephalopathy Frontiers in Cell and Developmental Biology 2024. 12: .
Cascajo-Almenara MV, Julià-Palacios NA, Urreizti R, Sánchez-Cuesta A, Fernández-Ayala DM, García-Díaz E, Oliva-Mussara C, O Callaghan MDM, Paredes-Fuentes AJ, Moreno-Lozano PJ, Muchart-Lopez J, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Natera-de Benito D, Pineda M, Rivera N, Fortuna TR, Rajan DS, Navas P, Salviati L, Palau F, Yubero-Siles D, Garcia-Cazorla A, Bhan-Pandey U, Santos-Ocaña C and Artuch-Iriberri R Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q₁₀ deficiency: long-term follow-up after treatment EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 2024. : .
Jung-Kc K, Tristan-Noguero A, Altankhuyag A, Piñol Belenguer D, Prestegård KS, Fernandez-Carasa I, Colini Baldeshi A, Sigatulina Bondarenko M, Garcia-Cazorla A, Consiglio A and Martinez A Tetrahydrobiopterin (BH₄) treatment stabilizes tyrosine hydroxylase: Rescue of tyrosine hydroxylase deficiency phenotypes in human neurons and in a knock-inmouse model JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 2024. : .

Més publicacions

Nom del projecte:: Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
Investigador/a principal: MªAngels García Cazorla
Entitat/es finançadora/es:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi: ICI22/00092
Data de inici-fi:: 2023 - 2026

Nom del projecte:: ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.
Investigador/a principal: Rafael Artuch Iriberri
Entitat/es finançadora/es:: Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
Codi: PMP22/00008
Data de inici-fi:: 2023 - 2025

Més projectes

L’aminoàcid L-serina mostra la seva eficàcia per tractar pacients amb mutacions dels gens GRIN
Dimecres, 17 d’abril de 2024
Un assaig clínic liderat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrat el potencial de l'aminoàcid L-serina -administrat en forma de suplement oral- per millorar la funció dels receptors de glutamat en pacients amb GRINpaties. L'assaig ha comptat amb la participació de 24 infants de diferents hospitals d'Espanya.
Avenços en la investigació a la síndrome de Rett
Divendres, 24 de novembre de 2023
Un estudi coordinat pel grup de recerca Neurometabolisme pediàtric: mecanismes de comunicació neuronal i teràpies personalitzades de l'IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu confirma la disfunció mitocondrial en dos models diferents de síndrome de Rett, ressaltant la importància de diferenciar entre àrees cerebrals i etapes de la malaltia. La troballa obre noves vies per al desenvolupament de tractaments.
Generen un model basat en cèl·lules mare que permet estudiar una malaltia ultrarara que causa parkinsonisme infantil
Dimarts, 11 d’abril de 2023
Un equip d'investigadores de l'Institut de Recerca de Sant Joan de Déu (IRSJD), l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l'Institut de Recerca de Sant Pau (IIB Sant Pau) i la UB, han generat el primer model d'aquesta malaltia que permet reproduir les característiques i la resposta al tractament que tenen els pacients.

Més notícies

Més activitats