MªAngels García Cazorla
Jefe de Grupo Senior
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Asbreuk MABC, Schoenmakers DH, Adang LA, Beerepoot S, Bergner C, Bley A, Boelens JJ, Bugiani M, Calbi V, Garcia-Cazorla A, Eklund EA, Fumagalli F, Grønborg SW, Groeschel S, Van Hasselt PM, Hollak CEM, Jones SA, de Koning TJ, van Kuilenburg ABP, Laugwitz L, Lindemans C, Mochel F, Øberg A, Ram D, Schöls L, Sevin C, Sinha J, Vaz FM, Zerem A and Wolf NI Metachromatic Leukodystrophy Neurology . 105(2): .
- Schoenmakers DH, Asbreuk MABC, Martin T, Datema M, Beerepoot S, Inbar-Feigenberg M, Groeschel S, Kehrer C, Øberg A, Sevin C, Fumagalli F, Bergner CG, Vieira P, Bley A, Uusimaa J, Horn MA, Brožová K, Stögmann E, Pichler H, Lüftinger R, Eklund EA, Mochel F, Adang LA, Laugwitz L, Boelens JJ, Calbi V, Darling A, Garcia-Cazorla A, Grønborg SW, Lindemans CA, van Hasselt PM, Hollak CEM, de Koning TJ, Ram D, Dekker H, Schöls L, Zerem A, Graessner H and Wolf NI Key lessons from the first international treatment eligibility committee: the case of metachromatic leukodystrophy EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY . 57: 72-81.
- Garcia-Cazorla A, Sevin C, Ribeiro J, Yazbeck E, Rosewich H, Jimenez S, Chia-Yi Chiang G, Rapalino O, Caruso P, Balentine D, Helmer KG, Bennett S, Emanuele M, Rodriguez-Pascau L, Pizcueta P, Pina G, Vilà A, Rovira M, Mantilla A, Meya U, Mistry A, Pascual M, Pascual S, Martinell M, Musolino PL and Mallack E Safety and efficacy of leriglitazone in childhood cerebral adrenoleukodystrophy (NEXUS): an interim analysis of an open-label, phase 2/3 trial EClinicalMedicine . 84: 103265-103265.
Projectes
- Nom del projecte:
- Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- ICI22/00092
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PMP22/00008
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
- Nom del projecte:
- Phenylbutyrate in genetic synaptopathies
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Immedica Pharma AB
- Codi
- PCP00365
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2023
Notícies
-
Un estudi liderat des de Sant Joan de Déu mostra resultats prometedors d’un nou tractament per a l’adrenoleucodistròfia cerebral infantil
Un estudi internacional amb lideratge de Sant Joan de Déu explora la primera teràpia oral per a frenar l'adrenoleucodistròfia cerebral infantil, una malaltia minoritària devastadora.
-
L’aminoàcid L-serina mostra la seva eficàcia per tractar pacients amb mutacions dels gens GRIN
Un assaig clínic liderat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrat el potencial de l'aminoàcid L-serina -administrat en forma de suplement oral- per millorar la funció dels receptors de glutamat en pacients amb GRINpaties. L'assaig ha comptat amb la participació de 24 infants de diferents hospitals d'Espanya.
-
Avenços en la investigació a la síndrome de Rett
Un estudi coordinat pel grup de recerca Neurometabolisme pediàtric: mecanismes de comunicació neuronal i teràpies personalitzades de l'IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu confirma la disfunció mitocondrial en dos models diferents de síndrome de Rett, ressaltant la importància de diferenciar entre àrees cerebrals i etapes de la malaltia. La troballa obre noves vies per al desenvolupament de tractaments.
Activitats
-
Visita la recerca en parkinson infantil de La Marató TV3
Institut de Recerca Sant Joan de Déu - Hospital Sant Joan de Déu
-
NanoRare Diseases Day
Online