Persones Equip Humà
Berta Estévez Arias

Berta Estévez Arias

Investigador post-doc

Grup de recerca

Investigació aplicada en malalties neuromusculars

La investigadora Berta Estévez es va graduar en Biologia Humana en el 2020 per la Universitat Pompeu Fabra i va cursar el màster en Advanced Genetics en la Universitat Autònoma de Barcelona (2021).

L'any 2025 va obtenir el seu títol de Doctora en Genètica per la Universitat de Barcelona al defensor de la seva tesi doctoral titulada "Medicina de precisió per a malalties neuromusculars rares: estudis clínics, genètics i fisiopatològics".

Berta té formació específica en malalties neuromusculars i experiència en l'àmbit de la investigació translacional. Des del 2021 ha col·laborat de forma continuada amb la Unidad de Patología Neuromuscular de l'Hospital Sant Joan de Déu, participant en diferents estudis de caràcter clínic, genètic i fisiopatològic relacionats amb malalties neuromusculars.

A més, és facultativa de l'equip de genòmica, dins del Servei de Genètica de l'Hospital Sant Joan de Déu. Com a investigadora postdoctoral, Berta participa en les línies d'investigació sobre la genètica i fisiopatologia de malalties neuromusculars pròpies del grup.

Perfils professionals a les xarxes

Últimes publicacions

  • Maroni MJ, Barton M, Lynch K, Deshwar AR, Campbell PD, Millard J, Lee R, Cohen A, Ahmad R, Paranjapye A, Faundes V, Repetto GM, McKenna C, Shillington AL, Phornphutkul C, Hove HB, Mancini GMS, Schot R, Barakat TS, Richmond CM, Lauzon J, Ibrahim AIE, Nava C, Héron D, van Aalst MMA, Atemin S, Sleptsova M, Aleksandrova I, Todorova A, Watkins DL, Kozenko MA, Natera-de Benito D, Ortez-Gonzalez CI, Estévez-Arias B, Lecoquierre F, Cassinari K, Guerrot AM, Levy J, Latypova X, Verloes A, Innes AM, Yang XR, Banka S, Vill K, Jacob M, Kruer M, Skidmore P, Galaz-Montoya CI, Bakhtiari S, Mester JL, Granato M, Armache KJ, Costain G and Korb E Loss of DOT1L disrupts neuronal transcription and leads to a neurodevelopmental disorder BRAIN . 149(1): 343-359.
  • Estévez-Arias B, Sarv S, Bonello-Palot N, Carrera-García L, Ortez-Gonzalez CI, Exposito-Escudero JM, Yubero-Siles D, Muchart-Lopez J, Delmont E, Õiglane-Shlik E, Meren T, Puusepp S, Murumets Ü, Salomons GS, Udd B, Väli L, Cantarero-Abad L, Bönnemann CG, Nascimento-Osorio A, Ramón-Maiques S, Õunap K, Hoenicka J, Natera-de Benito D and Palau F Biallelic Variants in the DARS2 Gene as a Novel Cause of Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease ANNALS OF NEUROLOGY . 98(6): 1335-1351.
  • Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Exposito-Escudero JM, Carrera-García L, Cerezo, S, Lotz, S, Zschaeck-Luzardo I, Alejandro Luján Feliu-Pacual, Gatnau, C, Estévez-Arias B, Tizzano E and Natera-de Benito D Neuromuscular diseases in pediatrics with specific treatments MEDICINA-BUENOS AIRES . 85: 34-40.
Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
Desarrollo de outcome measures clínicos e identificación de biomarcadores para avanzar hacia el tratamiento personalizado en síndromes miasténicos congénitos (MYASMEASURES)
Investigador/a principal
Daniel Natera de Benito
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Natera de Benito, Daniel
Codi
PI24/00473
Data de inici-fi:
2025 - 2027
Nom del projecte:
Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
Investigador/a principal
Daniel Natera de Benito
Entitat/es finançadora/es:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Codi
2024 FI-1 00075
Data de inici-fi:
2024 - 2027
Nom del projecte:
SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez
Entitat/es finançadora/es:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Codi
2021 SGR 01610
Data de inici-fi:
2022 - 2025
Més projectes

Notícies

Més notícies

Activitats

Més activitats