Descoberts nous gens derivats de transposons relacionats amb l’autisme i altres trastorns neurològics

Investigadors i investigadores de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu col·laboren en aquest estudi liderat pel Dr. Jordi Garcia Fernàndez, catedràtic de la Facultat de Biologia i de l'Institut de Biomedicina (IBUB) de la Universitat de Barcelona.

La manca d'alguns gens en el clúster BEX/TCEAL podria estar relacionada amb algunes alteracions associades al trastorn de l'espectre autista. Així es desprèn d'un estudi preclínic publicat a la revista Genome Biology.

Els gens descoberts deriven de transposons que estan involucrats en funcions neuronals complexes i que no han estat investigats fins ara en el context del trastorn de l'espectre autista i altres patologies neurològiques. La recerca, duta a terme amb models animals, també descriu els mecanismes moleculars que són decisius en el desenvolupament del neocòrtex en humans i en altres mamífers placentaris.

També són autors del treball els experts de la UB Enrique Navas Pérez, Bru Cormand, Gemma Marfany, Serena Mirra, Noèlia Fernández Castillo, Ester Antón i Carlos Herrera (membres de l'IBUB, l'IRSJD i el CIBERER), i Eduardo Soriano i Fausto Ulloa (UBNeuro-CIBERNED), entre d'altres. Així mateix, han participat en la recerca equips de la Universitat Pablo de Olavide, del Centre de Regulació Genòmica (CRG), la Universitat Pompeu Fabra, la Universitat de Múrcia, l'Estació Zoològica Anton Dohrn de Nàpols (Itàlia) i la Universitat Carolina (República Txeca).

Els ratolins als quals els falta el gen BEX3 són antisocials, i no es relacionen amb altres ratolins.

Vols compartir aquesta notícia?