Un estudi internacional liderat per Sant Joan de Déu confirma que la malaltia GNAO1-RD no és degenerativa
Un estudi internacional liderat per investigadors del Servei de Rehabilitació i Medicina Física de l'Hospital Sant Joan de Déu i investigadors del grup de recerca Epilèpsia i trastorns del moviment en Pediatria de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu ha descrit per primera vegada l'evolució clínica a llarg termini dels trastorns relacionats amb el gen GNAO1.
GNA01-RD
La GNAO1-RD (trastorns relacionats amb el gen GNAO1) és una malaltia neurològica rara d'origen genètic que afecta principalment infants des dels primers mesos de vida. Està causada per alteracions en el gen GNAO1, que té un paper clau en la comunicació entre les neurones del cervell.
Aquest gen és essencial per regular senyals neuronals relacionats amb el moviment, l'activitat elèctrica cerebral i el desenvolupament neurològic. Quan el seu funcionament es veu alterat, el sistema nerviós no pot transmetre correctament aquestes senyals, fet que dona lloc a una gran varietat de símptomes com epilèpsia, trastorns greus del moviment i discapacitat del desenvolupament.
La recerca mostra que la malaltia no és neurodegenerativa
L'estudi Longitudinal phenotypic trajectories in GNAO1-related disorders: defining disease progression and clinical profiles publicat a la revista, ResearchGate que analitza dades de 63 pacients d'arreu del món, inclou el seguiment longitudinal més ampli realitzat fins ara en aquesta patologia i permet entendre millor com evolucionen els símptomes amb el pas del temps. Els resultats indiquen que, en general, el GNAO1-RD no segueix un curs neurodegeneratiu, amb una estabilitat global de la gravetat de la malaltia.
Tot i això, la recerca posa de manifest diferències clares segons la severitat inicial. Els pacients amb formes lleus mostren millores progressives en habilitats adaptatives, comunicació i activitats de la vida diària, mentre que els casos més greus acumulen discapacitat sobretot a causa de l'empitjorament dels trastorns del moviment, com la distonia o les crisis disquinètiques, que són un tipus de crisis epilèptiques o alteracions neurològiques que es caracteritzen per contraure moviments involuntaris anormals i descoordinats del cos, coneguts com a discinesies. Aquests moviments poden afectar la cara, les mans, els braços, les cames o tot el cos, i solen ser lents, contornejats o retorçats, i no tenen un propòsit voluntari.
"Aquest estudi ens permet oferir una informació molt més precisa a les famílies sobre el pronòstic de la malaltia i adaptar millor el seguiment clínic de cada pacient", destaca Juan Darío Ortigoza-Escobar, investigador del grup de recerca Epilèpsia i trastorns del moviment en Pediatria de l'IRSJD i autor corresponsal de l'estudi.
Una eina clau per al pronòstic i la planificació de cures
La recerca utilitza una escala específica de gravetat del GNAO1, desenvolupada prèviament pel mateix grup, que integra epilèpsia, trastorns del moviment, desenvolupament motor, llenguatge i alimentació. Aquesta eina permet estratificar els pacients segons el risc i anticipar millor l'evolució clínica.
A més, l'estudi reforça la relació entre determinades variants genètiques i la gravetat de la malaltia, combinant dades clíniques amb estudis funcionals moleculars. Aquest enfocament obre la porta a tractaments més personalitzats i al disseny de futurs assaigs clínics.
Impacte clínic i recerca futura
Els resultats tenen un impacte directe en la pràctica clínica, ja que ajuden a planificar millor l'atenció, el seguiment i el consell a les famílies, especialment en una malaltia ultra-rara amb una gran variabilitat clínica. L'estudi també subratlla la importància de detectar precoçment els pacients amb risc de formes greus, especialment per prevenir complicacions associades a les crisis disquinètiques.
El treball ha estat possible gràcies a una amplíssima col·laboració internacional, amb la participació de centres d'Europa, Amèrica, Àsia i Orient Mitjà, i consolida Sant Joan de Déu com a centre de referència en recerca en neurologia pediàtrica i malalties rares.
Pots consultar la descripció de la malaltia aquí:
Els resultats tenen un impacte directe en la pràctica clínica, ja que ajuden a planificar millor l'atenció, el seguiment i el consell a les famílies.
