Proyectos
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Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- Proyectos de investigación
- Código
- PI20/00340
- Año de inicio
- 2021
- Año de finalización
- 2023
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Diagnóstico molecular de los defectos de la fosforización oxidativa mitocondrial: patogénesis de las deficiencias de CoQ10
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- Proyectos de investigación
- Código
- PI17/00109
- Año de inicio
- 2018
- Año de finalización
- 2021
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Grup de Recerca en Neurociències Pediàtriques
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Convocatoria
- SGR 2017-2019
- Código
- 2017 SGR 1308
- Año de inicio
- 2017
- Año de finalización
- 2021
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
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Encefalomiopatías mitocondriales y deficiencias secundarias de coenzima Q10: Estudios en pacientes pediátricos, en modelos celulares y murinos.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- FIS
- Código
- PI14/00028
- Año de inicio
- 2015
- Año de finalización
- 2017
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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SGR 2014_Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric
- Investigador/a principal
- Jaume Campistol Plana
- Convocatoria
- SGR
- Código
- 2014SGR1150
- Año de inicio
- 2014
- Año de finalización
- 2017
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
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Caracterización fenotípica y molecular del síndrome de deficiencia de coenzima Q
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Código
- PI11/02350
- Año de inicio
- 2012
- Año de finalización
- 2015
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric
- Investigador/a principal
- Jaume Campistol Plana
- Código
- 2009SGR355
- Año de inicio
- 2009
- Año de finalización
- 2014
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
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Coenzima Q 10. Estudios bioquímicos y moleculares en pacientes con deficiencias primarias de Coenzima Q10
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Código
- PI08/0663
- Año de inicio
- 2009
- Año de finalización
- 2011
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Evaluación clínica de pacientes con administración del inhibidor de substrato N-butyldeoxynojirimycin (OGT918)
- Investigador/a principal
- Mªdel Mar O'Callaghan Gordo, Mercè Pineda Marfà
- Código
- PCP00008
- Año de inicio
- 2006
- Año de finalización
- 2014
- Financiador
- Actelion Pharmaceuticals España S.L
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Biología, clínica y Terapia de las Ataxias Cerebelosas. Estudio de la evolución neurológica y cardiológica, y del estado del sistema antioxidante y de la función mitocondrial en pacientes con ataxia de Friedreich tras suplementación con riboflavina
- Investigador/a principal
- Mercè Pineda Marfà
- Código
- PI05/0723
- Año de inicio
- 2005
- Año de finalización
- 2006
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)