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Proyectos

  • Intensificació actividad investigadora. Beneficiario: Rafa Artuch

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Código
    INT08/298;INT09/145;INT10/202
    Año de inicio
    2009
    Año de finalización
    2012
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Coenzima Q 10. Estudios bioquímicos y moleculares en pacientes con deficiencias primarias de Coenzima Q10

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Código
    PI08/0663
    Año de inicio
    2009
    Año de finalización
    2011
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Estudio de la deficiencia endógena de coenzima Q10 en las mucopolisacaridosis

    Investigador/a principal
    Mercè Pineda Marfà
    Código
    PCP00037
    Año de inicio
    2009
    Año de finalización
    2010
    Financiador
    Associació de les Mucopolisacaridosi i les síndromes Relacionades
  • Ayuda fin de residencia HSJD - Estudi clínico-genètic de pacients afectes d'exostosi múltiple hereditària. Beneficiari: Anna Sangorrin

    Investigador/a principal
    Jordi Antón López, Rafael Artuch Iriberri
    Código
    AFR09-02
    Año de inicio
    2009
    Año de finalización
    2010
    Financiador
    Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
  • Secuenciador: Analizador Genético de ADN mediante electroforesis de 16 capilares

    Investigador/a principal
    Josep Maria Haro Abad
    Código
    IF08/3668
    Año de inicio
    2009
    Año de finalización
    2010
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Estudio de las enfermedades metabólicas en pacientes dentro del espectro autista (TEA)

    Investigador/a principal
    Jaume Campistol Plana
    Código
    PCP00024
    Año de inicio
    2008
    Año de finalización
    2010
    Financiador
    Fundación Alicia Koplowitz
  • Congenital Disorders of Glycosylation: a European network for the advancement of research, diagnosis and treatment of a growing group of rare disorders (EUROGLYCANET)

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Código
    AI07/90007
    Año de inicio
    2008
    Año de finalización
    2008
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Aplicación de la electroforesis capilar para el diagnóstico de enfermedades genéticas

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Código
    12463
    Año de inicio
    2008
    Año de finalización
    2008
    Financiador
    Fundación Caja de Navarra
  • Deficiencia de folato cerebral en pacientes neuropediátricos. Relación con neurotransmisores y S-adenosilmetionina. Seguimiento del tratamiento con ácido folínico.

    Investigador/a principal
    Belén Pérez Dueñas
    Código
    PI07/0548
    Año de inicio
    2007
    Año de finalización
    2010
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Estudios de la correlación fenotipo-genotipo en las Mucopolisacaridosis y la relación con su estado nutricional

    Investigador/a principal
    Mercè Pineda Marfà
    Código
    PCP00018
    Año de inicio
    2007
    Año de finalización
    2009
    Financiador
    Asociación Española Enfermos de Mucopolisecáridos