Proyectos
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Rare Coding Genetic Variants Associated with neonatal arterial ischemic stroke
- Investigador/a principal
- Alfredo Garcia-Alix Pérez
- Convocatoria
- Ictus i lesions medul·lars/cerebrals traumàtiques
- Código
- 201714.10
- Año de inicio
- 2018
- Año de finalización
- 2021
- Financiador
- Fundació La Marató de TV3
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Expressió de MECP2: s.duplicació MECP2 i s.Rett
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Código
- PFNR0085
- Año de inicio
- 2017
- Año de finalización
- 2024
- Financiador
- OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
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I Edición de los premios AELMHU
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Convocatoria
- I Edición de los premios AELMHU
- Código
- AELMHU
- Año de inicio
- 2017
- Año de finalización
- 2024
- Financiador
- Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos – AELMHU
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El paisaje entre el fenotipo y el genotipo de enfermedades neurológicas del desarrollo: Validación de un modelo de biología funcional clínica
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Código
- Fundación Isabel Gemio
- Año de inicio
- 2017
- Año de finalización
- 2022
- Financiador
- Fundación Isabel Gemio Inv. De Distrofias Musculares y Enfermedades Raras
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Grup de Recerca en Neurociències Pediàtriques
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Convocatoria
- SGR 2017-2019
- Código
- 2017 SGR 1308
- Año de inicio
- 2017
- Año de finalización
- 2021
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
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El modelo de genómica clínica - genómica funcional en la innovación diagnóstica de las enfermedades neurogenéticas (Genomiclnnova)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Convocatoria
- Proyectos de desarrollo tecnológico en salud
- Código
- DTS16/00196
- Año de inicio
- 2017
- Año de finalización
- 2018
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Secuenciación del exoma para descubrir nuevos genes candidatos en pacientes con S. de Rett
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Código
- Precipita
- Año de inicio
- 2015
- Año de finalización
- 2017
- Financiador
- OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
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Duplicación de MECP2: estudio genético y clínico en pacientes españoles
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Convocatoria
- 2015
- Código
- Duplicación MECP2
- Año de inicio
- 2015
- Año de finalización
- 2015
- Financiador
- Asociación Miradas que hablan Duplicación Mecp2
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SGR 2014_Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric
- Investigador/a principal
- Jaume Campistol Plana
- Convocatoria
- SGR
- Código
- 2014SGR1150
- Año de inicio
- 2014
- Año de finalización
- 2017
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
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Exome sequencing for discovery of candidates genes in Rett and Rett variants
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Código
- PFNR0037
- Año de inicio
- 2014
- Año de finalización
- 2016
- Financiador
- Associació Catalana de la Síndrome de Rett - ACSR