
Rafael Artuch Iriberri
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- Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch-Iriberri R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg-Vaisman DR, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA and Beltran S Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS . 24(5): 529-542.
- Calvo-López A, Rebollo-Calderon B, Ormazabal-Herrero A, Artuch-Iriberri R, Rosell Ferrer X, Alonso-Chamarro J and Puyol M Biomedical point-of-care microanalyzer for potentiometric determination of ammonium ion in plasma and whole blood. ANAL CHIM ACTA . 1205: 339782-339782.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI20/00340
- Fecha de inicio-fin:
- 2021 - 2023
- Nombre del proyecto:
- Avances en el diagnóstico molecular de los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial: validación de nuevos biomarcadores
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- FI18/00253
- Fecha de inicio-fin:
- 2019 - 2023
- Nombre del proyecto:
- Biosensores para la monitorización de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrollo y evaluación de prototipos funcionales para validación conceptual
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- DTS18/00075
- Fecha de inicio-fin:
- 2019 - 2021
Notícias
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Las Ayudas a la investigación IRSJD - Carmen de Torres 2022 recaen en un proyecto de la Dra. Laia Alsina y en uno del Dr. Rafa Artuch
El Institut de Recerca Sant Joan de Déu hace público los proyectos que recibirán las Ayudas a la Investigación IRSJD - Carmen de Torres 2022.
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Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España
El Dr. Rafael Artuch y el Dr. Abraham Paredes, junto con otros investigadores de la Universidad de Zaragoza y el Hospital 12 de Octubre de Madrid, han coordinado el primer estudio epidemiológico con datos de casos diagnosticados con enfermedades mitocondriales a nivel global de España. Todos los investigadores forman parte de diversos grupos de CIBERER.
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El gen CERKL implicado en la regulación mitocondrial de las células de la retina
Un gen asociado a las distrofias de retina, el CERKL, también está implicado en la regulación de la función mitocondrial en las células de la retina de los mamíferos.
Actividades
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III Jornada Científica del IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB
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NanoRare Diseases Day
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