Rafael Artuch Iriberri

Jefe de Grupo Senior

Grupo de investigación

Sánchez-Lijarcio O, Yubero-Siles D, Leal F, Couce ML, González Gutiérrez-Solana L, López-Laso E, Garcia-Cazorla A, Pias-Peleteiro LD, de Azua Brea B, Ibáñez-Micó S, Mateo-Martínez G, Troncoso-Schifferli M, Witting-Enriquez S, Ugarte M, Artuch-Iriberri R and Pérez-Dueñas B The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1. CLINICAL GENETICS 2022. 102(1): 40-55.
Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch-Iriberri R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg-Vaisman DR, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA and Beltran S Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS 2022. 24(5): 529-542.
Calvo-López A, Rebollo-Calderon B, Ormazabal-Herrero A, Artuch-Iriberri R, Rosell Ferrer X, Alonso-Chamarro J and Puyol M Biomedical point-of-care microanalyzer for potentiometric determination of ammonium ion in plasma and whole blood. ANAL CHIM ACTA 2022. 1205: 339782-339782.

Más publicaciones

Nombre del proyecto:: Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
Investigador/a principal: Rafael Artuch Iriberri
Entidad/es financiadora/as:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código: PI20/00340
Fecha de inicio-fin:: 2021 - 2023

Nombre del proyecto:: Avances en el diagnóstico molecular de los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial: validación de nuevos biomarcadores
Investigador/a principal: Rafael Artuch Iriberri
Entidad/es financiadora/as:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código: FI18/00253
Fecha de inicio-fin:: 2019 - 2023

Nombre del proyecto:: Biosensores para la monitorización de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrollo y evaluación de prototipos funcionales para validación conceptual
Investigador/a principal: Rafael Artuch Iriberri
Entidad/es financiadora/as:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código: DTS18/00075
Fecha de inicio-fin:: 2019 - 2021

Más proyectos

Las Ayudas a la investigación IRSJD - Carmen de Torres 2022 recaen en un proyecto de la Dra. Laia Alsina y en uno del Dr. Rafa Artuch
Jueves, 30 de junio de 2022
El Institut de Recerca Sant Joan de Déu hace público los proyectos que recibirán las Ayudas a la Investigación IRSJD - Carmen de Torres 2022.
Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España
Jueves, 14 de octubre de 2021
El Dr. Rafael Artuch y el Dr. Abraham Paredes, junto con otros investigadores de la Universidad de Zaragoza y el Hospital 12 de Octubre de Madrid, han coordinado el primer estudio epidemiológico con datos de casos diagnosticados con enfermedades mitocondriales a nivel global de España. Todos los investigadores forman parte de diversos grupos de CIBERER.
El gen CERKL implicado en la regulación mitocondrial de las células de la retina
Jueves, 3 de junio de 2021
Un gen asociado a las distrofias de retina, el CERKL, también está implicado en la regulación de la función mitocondrial en las células de la retina de los mamíferos.

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