Antonio F Martinez Monseny
Ayudante de investigación
Grupo de investigación
El investigador Antonio Martinez-Monseny se licenció en Medicina en 2010 por la Universidad de Valencia, finalizó su MIR en Pediatría en 2015 y actualmente está finalizando su Doctorado por la Universidad de Barcelona.
En el año 2014 realizó una estancia en el Boston Children's Hospital donde asistió y participó en las consultas clínicas de Genética Clínica, Metabólica y Asesoramiento Genético, y en el Hospital la Fe de Valencia participando en el trabajo de laboratorio de Genética.
En 2015 se incorporó como responsable del Área de Genética Clínica del servicio de Medicina Genética y Molecular y de El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu. Colabora en la plataforma rarecommons.org del mismo hospital.
Últimas publicaciones
- Ferri-Rufete D, López A, Casas-Alba D, Cuadras-Palleja D, Palau F and Martinez-Monseny T Clinical Genetics Assessment Triangle (CGAT): A simple tool to identify patients with genetic conditions EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 66(11): 104858-104858.
- Martinez-Cayuelas E, Blanco-Kelly F, Lopez-Grondona F, Swafiri ST, Lopez-Rodriguez R, Losada-Del Pozo R, Mahillo-Fernandez I, Moreno B, Rodrigo-Moreno M, Casas-Alba D, López A, García-Miñaúr S, Ángeles Mori M, Pacio-Minguez M, Rikeros-Orozco E, Santos-Simarro F, Cruz-Rojo J, Quesada-Espinosa JF, Sanchez-Calvin MT, Sanchez-Del Pozo J, Bernado Fonz R, Isidoro-Garcia M, Ruiz-Ayucar I, Alvarez-Mora MI, Blanco-Lago R, De Azua B, Eiris J, Garcia-Peñas JJ, Gil-Fournier B, Gomez-Lado C, Irazabal N, Lopez-Gonzalez V, Madrigal I, Malaga I, Martinez-Menendez B, Ramiro-Leon S, Garcia-Hoyos M, Prieto-Matos P, Lopez-Pison J, Aguilera-Albesa S, Alvarez S, Fernández-Jaén A, Llano-Rivas I, Gener-Querol B, Ayuso C, Arteche-Lopez A, Palomares-Bralo M, Cueto-González A, Valenzuela I, Martinez-Monseny T, Lorda-Sanchez I and Almoguera B Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 60(7): 644-654.
- Vega-Hanna L, Sanz-Cuesta M, Casas-Alba D, Bolasell M, Martorell-Sampol L, Pias-Peleteiro LD, Lucia FA, Martinez-Monseny T and Serrano M Beyond the known phenotype of sotos syndrome: a 31-individuals cohort study Frontiers in pediatrics . 11: 1184529-1184529.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2021 SGR 01610
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Programa MIMeS_Detección, prevención y tratamiento precoz de Salud Mental en pacientes con “Malalties Minoritàries Cognitiu-Conductuals de base Genètica
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré, Laia Villalta Maciá
- Entidad/es financiadora/as:
- OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
- Código
- Programa MIMeS
- Fecha de inicio-fin:
- 2018 - 2024
- Nombre del proyecto:
- FIS 2017_Atrofia cerebelosa en la infancia: desarrollo de herramientas clínico-radiológicas para un fenotipado de precisión, algoritmo diagnóstico integral e identificación de nuevos genes
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI17/00101
- Fecha de inicio-fin:
- 2018 - 2022
Notícias
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Se amplía el conocimiento sobre KAT6A: nuevos avances en la base genética y la sintomatología
KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones cardíacas y problemas visuales, entre otros.
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Profesionales de Sant Joan de Déu facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara a médicos de todo el mundo
Han analizado los rasgos más singulares de los niños que sufren PMM2-CDG y han entrenado una app que, a partir de una fotografía de la cara del paciente, sugiere un diagnóstico.
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Identificada una nueva terapia para la enfermedad neurológica PMM2-CDG
Investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, liderados por la Dra. Mercedes Serrano y el Dr. Antonio Martínez, han descubierto un tratamiento que permite mejorar notablemente la estabilidad de los niños que padecen una enfermedad metabólica llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2). Los resultados se han publicado en la prestigiosa revista internacional Annals of Neurology.