Seminario IRSJD: "Secuenciación genética de nueva generación en pacientes con anomalías radiológicas de los ganglios basales"

• Ponente: Juan Darío Ortigoza Escobar, Unidad de Trastornos del Movimiento, Servicio de Neurología Pediátrica, HSJD

Resumen

Las anomalías radiológicas de los ganglios basales pueden observarse en un gran número de afecciones neurológicas en las que clínicamente predominan los trastornos del movimiento (distonía, corea, etc.). En un estudio prospectivo a lo largo de un año, aplicamos la secuenciación genética de nueva generación a través de un panel de 78 genes vinculados a enfermedades que se manifiestan con anomalías radiológicas de los ganglios basales.  Además, estudiamos biomarcadores  conocidos de este grupo de enfermedades: pterinas en LCR, isoformas de tiamina en LCR y la firma del interferón en sangre, estableciendo el diagnóstico molecular en el 42% de nuestros pacientes, con mutaciones identificadas en los siguientes genes: RNASEH2B, IFIH1, PDH1A, ADAR, SLC25A19 y NDUFAF6 (3 pacientes), incluyendo dos nuevas mutaciones en SLC25A19 (c .580T>C) y ADAR (c.2187_2198delTGGCCTTTTGGAinsGT).  Así, la secuenciación genética de nueva generación es una herramienta útil, rápida y rentable para detectar variantes en genes conocidos causantes de enfermedades con anomalías radiológicas de los ganglios basales.