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Publicacions

  • Colomer J, Müller JS, Vernet A, Nascimento-Osorio A, Pons-Odena M, Gonzalez V, Abicht A and Lochmüller H.

    Long-term improvement of slow-channel congenital myasthenic syndrome with fluoxetine

    NEUROMUSCULAR DISORDERS . 16(5): 329-333. Nº de cites: 33

    [doi:10.1016/j.nmd.2006.02.009]

  • Pineda M, Ormazabal-Herrero A, López-Gallardo E, Nascimento-Osorio A, Solano A, Herrero MD, Vilaseca MA, Briones P, Ibañez-Toda L, Montoya J and Artuch-Iriberri R.

    Cerebral folate deficiency and leukoencephalopathy caused by a mitochondrial DNA deletion

    ANNALS OF NEUROLOGY . 59(2): 394-398. Nº de cites: 98

    [doi:10.1002/ana.20746]

  • Nascimento-Osorio A, Navarro, R, Colomer J, Gómez, F and Sola-Martinez T.

    Síndrome de Moyamoya asociado al síndrome de Down. Hallazgos clínicos y radiológicos

    SD, Revista Medica Internacional sobre el Sindrome de Down . 10(3): 41-45.

  • Montero-Sanchez R, Artuch-Iriberri R, Briones P, Nascimento-Osorio A, Garcia-Cazorla A, Vilaseca MA, Sánchez-Alcázar JA, Navas P, Montoya J and Pineda M.

    Muscle coenzyme Q10 concentrations in patients with probable and definite diagnosis of respiratory chain disorders

    BIOFACTORS . 25(1-4): 109-115. Nº de cites: 39

    [doi:10.1002/biof.5520250112]

  • Estévez-Arias B, Segarra-Casas A, Seoane P, Romo L, Polavarapu K, Nectoux J, Caballero-Ávila M, Austin-Tse C, Konyukh M, Obeid K, Hinderhofer K, Aksel-Kilicarslan O, Matalonga L, Rojano E, Ranea JA, O'Heir E, Singer-Berk M, O'Leary M, O'Donnell-Luria A, Spinazzi M, Verebi C, Leturcq F, Van Den Bergh P, Specht S, de Luna N, de Castro M, Roggenbuck J, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Jou-Munoz C, Ortez-Gonzalez CI, Llansó L, Hernández-Laín A, Straub V, Gallano P, Nascimento-Osorio A, Evangelista T, Olivé M, Domínguez-González C, Lochmüller H, Malfatti E, Töpf A, Gallardo E, González-Quereda L and Natera-de Benito D.

    A Recurrent 3'UTR Variant in CAPN3 Highlights the Diagnostic Impact of Non-Coding Variants in Limb-Girdle Muscular Dystrophies.

    ANNALS OF NEUROLOGY . : .

    [doi:10.1002/ana.78381]