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Projectes

  • Estudio del síndrome de RETT:causa muy frecuente de retraso mental en niñas - Estudio clínico y genético

    Investigador/a principal
    Mercè Pineda Marfà
    Codi
    12464
    Any d'inici
    2009
    Any de finalització
    2009
    Financiador
    Fundación Caja de Navarra
  • Deficiencia de folato cerebral en pacientes neuropediátricos. Relación con neurotransmisores y S-adenosilmetionina. Seguimiento del tratamiento con ácido folínico.

    Investigador/a principal
    Belén Pérez Dueñas
    Codi
    PI07/0548
    Any d'inici
    2007
    Any de finalització
    2010
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los defectos primarios y secundarios de la síntesis de aminas biógenas y pterinas en pacientes con encefalopatías no filiadas

    Investigador/a principal
    MªAngels García Cazorla
    Codi
    PI05/1318
    Any d'inici
    2005
    Any de finalització
    2008
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • INERGEN (Instituto de Investigación de enfermedades Raras de base Genética): Finalización del proyecto científico de la red integración con RECGEN

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Codi
    PI05/1082
    Any d'inici
    2005
    Any de finalització
    2006
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Red de enfermadades metabólicas hereditarias (REDEMETH)

    Investigador/a principal
    Jaume Campistol Plana
    Codi
    G03/054
    Any d'inici
    2003
    Any de finalització
    2005
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Autismo: Implicaciones del gen MECP" (Xq28), del gen UBE3A (15q11-q13) y de otros posibles genes candidatos funcionales de las regiones 15q11-q13 y 7q31-q32, en pacientes con autismo idiopático asociado a retraso mental

    Investigador/a principal
    Eugènia Monrós
    Codi
    014010
    Any d'inici
    2002
    Any de finalització
    2005
    Financiador
    Fundació La Marató de TV3
  • Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric

    Investigador/a principal
    Emilio Fernández Álvarez
    Codi
    SGR99-288
    Any d'inici
    2002
    Any de finalització
    2005
    Financiador
    Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca