![](/media/img/foto-membre-gran@2x.png)
Andrés Nascimento Osorio
Investigador
Grup de recerca
L'investigador Andrés Nascimiento és llicenciat en Medicina i Pediatria per la Universitat Central de Veneçuela. El 2004 va obtenir el Màster en Neuropediatria per l'Hospital Sant Joan de Déu.
El 2012 va realitzar una estada a l'Hospital Great Ormmon Street a Londres i posteriorment a la Universitat de New Castle.
Actualment és el coordinador de la Unitat de patologia Neuromuscular de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
És col·laborador i coordinador clínic en diversos projectes d'investigació translacional dins de la investigació biomèdica de xarxes de malalties rares, amb principal interès en el grup de distròfies musculars congènites, atròfia muscular espinal i distròfia muscular de Duchenne (CIBERER) enfocat en l'estudi de la història natural, valoració funcional i biomarcadors. És col·laborador i assessor científic en diferents associacions de pacients de malalties neuromusculars.
Perfils professionals a les xarxes
Webs relacionades
Últimes publicacions
- Natera-de Benito D, Pugliese A, Polavarapu K, Guergueltcheva V, Tournev I, Todorova A, Afonso Ribeiro J, Fernández-Mayoralas DM, Ortez-Gonzalez CI, Martorell-Sampol L, Estévez-Arias B, Matalonga L, Laurie S, Jou-Munoz C, Lau J, Thompson R, Shen X, Engel AG, Nascimento-Osorio A, Lochmüller H and Selcen D Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases. PEDIATRIC NEUROLOGY . 157: 5-13.
- Cao X, Lake M, Van der Hoeven G, Claes Z, Del Pino García J, Lemaire S, Greiner EC, Karamanou S, Van Eynde A, Kettenbach AN, Natera-de Benito D, Carrera-García L, Hernando-Davalillo C, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Urreizti R and Bollen M SDS22 coordinates the assembly of holoenzymes from nascent protein phosphatase-1. NATURE COMMUNICATIONS . 15(1): 5359-5359.
- Barbera, Anna Revert, Martorell, Loreto, Boix Lluch C, Armstrong-Moron J, Carrera, Laura, Nascimento-Osorio A and Ortigoza-Escobar JD Clinical Response of Levodopa in CTNNB1 -Related Dystonia Journal of Pediatric Neurology . : .
Projectes
- Nom del projecte:
- Estudio de la historia natural de la artrogriposis múltiple congénita
- Investigador/a principal
- Andrés Nascimento Osorio
- Entitat/es finançadora/es:
- Associació Muevete por los que no pueden
- Codi
- PCP00375
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2024
- Nom del projecte:
- Spinal muscular atrophy disease registry
- Investigador/a principal
- Andrés Nascimento Osorio
- Entitat/es finançadora/es:
- Novartis Farmacéutica, S.A
- Codi
- PCP00323
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2026
- Nom del projecte:
- ArmTracker: A state-of-the-art wearable system to assess upper limb motor function in reallife conditions for patients with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundació La Marató de TV3
- Codi
- 561/C/2020
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
Notícies
-
Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el coneixement de les malalties minoritàries
El passat 22 d'abril es va celebrar la primera edició de "Únicas SJD Talks" en col·laboració amb la Fundació "la Caixa" i va comptar amb l'assistència de més de 200 persones. L'esdeveniment va tenir lloc al Museu de la Ciència CosmoCaixa i es va centrar a poder donar visibilitat a les malalties minoritàries neurològiques.
-
S'inicia el primer assaig clínic d'una terapia genètica per Duchenne en infants menors de 4 anys
Un equip d'investigació de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu participa en un assaig clínic internacional d'una teràpia gènica per a la distròfia muscular de Duchenne en infants menors de 4 anys.
-
La jornada "Apropant la ciència a les escoles" recupera de nou el format presencial
Més de 200 joves de vuit escoles i instituts de Barcelona participen en la VII edició del programa “Apropant la ciència a les escoles”, organitzada per l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, en col·laboració amb Farmaindustria.