Natalia Alexandra Julià Palacios
Investigador pre-doc
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Cascajo-Almenara MV, Julià-Palacios NA, Urreizti R, Sánchez-Cuesta A, Fernández-Ayala DM, García-Díaz E, Oliva-Mussara C, O Callaghan MDM, Paredes-Fuentes AJ, Moreno-Lozano PJ, Muchart-Lopez J, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Natera-de Benito D, Pineda M, Rivera N, Fortuna TR, Rajan DS, Navas P, Salviati L, Palau F, Yubero-Siles D, Garcia-Cazorla A, Bhan-Pandey U, Santos-Ocaña C and Artuch-Iriberri R Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . : .
- Tokatly Latzer I, Roullet JB, Cesaro S, DiBacco ML, Arning E, Rotenberg A, Lee HHC, Opladen T, Jeltsch K, Garcia-Cazorla A, Julià-Palacios NA, Gibson KM, Bertoldi M and Pearl PL Phenotypic correlates of structural and functional protein impairments resultant from ALDH5A1 variants HUMAN GENETICS . 142(12): 1755-1776.
- Illescas S, Diaz-Osorio Y, Serradell A, Toro-Soria L, Musokhranova U, Julià-Palacios NA, Ribeiro J, Altafaj X, Olivella M, O'Callaghan-Gordo M, Darling A, Armstrong-Moron J, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A and De Oyarzabal-Sanz AL Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . : .
Projectes
- Nom del projecte:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI23/00006
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- Development of leriglitazone for Rett Syndrome and related disorders
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla, Alfonso Luis De Oyarzabal Sanz
- Entitat/es finançadora/es:
- Ministerio De Ciencia E Innovacion
- Codi
- CPP2021-008554
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
- Nom del projecte:
- Escala GRIN
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Clientes Diversos
- Codi
- PFNR0154
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
Notícies
-
Nova eina per a predir la gravetat de la malaltia minoritària hiperglicinèmia no cetòsica
Un equip internacional liderat per la Dra. Àngels García Cazorla, investigadora de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu i neuropediatra de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha presentat un nou enfocament de la malaltia hiperglicinèmia no cetòsica que pot predir la gravetat en els infants afectats. L'estudi s'ha publicat a la revista Annals of Neurology.
-
La suplementació amb precursor de la dopamina i la serotonina podria tenir efectes neuroprotectors en infants amb epilèpsia d'inici precoç
Un equip de recerca de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu demostra que la suplementació amb neurotransmissors com la dopamina i la serotonina podria protegir el cervell dels infants menors de 3 anys amb epilèpsia d'inici precoç. L'article ha estat publicat a la revista científica Developmental Medicine & Child Neurology.