Roser Colomé Roura
Investigador
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Tamura N, Sakai S, Martorell-Sampol L, Colomé-Roura R, Mizuike A, Goto A, Ortigoza-Escobar JD and Hanada K Intellectual-disability-associated mutations in the ceramide transport protein gene CERT1 lead to aberrant function and subcellular distribution JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY . 297(5): 101338-101338.
- Garcia-Cazorla A, Verdura E, Julià-Palacios NA, Anderson EN, Goicoechea L, Planas-Serra L, Tsogtbaatar E, Dsouza NR, Schlüter A, Urreizti R, Tarnowski JM, Gavrilova RH, Ruiz M, Rodríguez-Palmero A, Fourcade S, Cogné B, Besnard T, Vincent M, Bézieau S, Folmes CD, Zimmermann MT, Klee EW, Pandey UB, Artuch-Iriberri R, Cousin MA, Pujol A and SHMT2 Working Group Impairment of the mitochondrial one-carbon metabolism enzyme SHMT2 causes a novel brain and heart developmental syndrome. ACTA NEUROPATHOLOGICA . 140(6): 971-975.
- Marta Sanz Palau, López-Sala A, Palacio-Navarro A, Turón M, Callejón L, Sans A, Poo P, Boix Lluch C and Colomé-Roura R Prognostic factors and profile in traumatic brain injury in the paediatric age REVISTA DE NEUROLOGIA . 70(7): 235-245.
Projectes
- Nom del projecte:
- Teràpies personalitzades pels trastorns cognitiu-conductuals de les malalties hereditàries del metabolisme en l'edat pediàtrica
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla, Roser Colomé Roura
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2020 DI 103
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
- Nom del projecte:
- Rare Coding Genetic Variants Associated with neonatal arterial ischemic stroke
- Investigador/a principal
- Alfredo Garcia-Alix Pérez
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundació La Marató de TV3
- Codi
- 201714.10
- Data de inici-fi:
- 2018 - 2021
- Nom del projecte:
- ACADOM_Assegurant la continuïtat assistencial domiciliària
- Investigador/a principal
- Alessandra Zoccali , Arnau Valls Esteve
- Entitat/es finançadora/es:
- Generalitat de Catalunya
- Codi
- COMRDI15-1-0026
- Data de inici-fi:
- 2016 - 2020
Notícies
-
El projecte Blapp seleccionat als Premis CaixaResearch Validate 2022
El projecte Blapp, liderat per Arnau Valls investigador del grup Innovació en Tecnologies Sanitàries de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha estat seleccionat als Premis CaixaResearch Validate 2022.