Jonathan Francisco Olival Tremaria
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Xiol-Viñas C, Olival J, Martorell-Sampol L and Ortigoza-Escobar JD A Further Case Supporting CCNK as a Neurodevelopmental Disease Gene. CLINICAL GENETICS . 109(2): 398-399.
- Olival J, Hoenicka J, Arca-Diaz G, Arnaez-Solis J, Agut-Quijano T, Maynou-Fernández J, Stephan-Otto C, Nuñez C, Benavente I, Simon Pedro Lubian López, Palau F and García-Alix A Idiopathic neonatal arterial ischaemic stroke: a trio-based whole-exome sequencing study Archives of Disease in Childhood-Fetal and Neonatal Edition . : .
- Pascual-Rodriguez A, Moulka, T, de Fàbregues, O, Repossi, R, García-Ruiz, PJ, Ortolano, S, De Lucca, M, Vela-Desojo, L, Alves-Villar, M, Frías, M, Feliz-Feliz, C, Roldan-Molina M, Olival, J, Fernandez-Isern G, Palau F, Pijuan-Marquilles J and Hoenicka J Lysosomal Network Defects in Early-Onset Parkinson's Disease Patients Carrying Rare Variants in Lysosomal Hydrolytic Enzyme Genes INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES . 26(19): .
Projectes
- Nom del projecte:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
- Codi
- 101136262
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2027
- Nom del projecte:
- Genes y Fenotipos de Síndromes Parkinsonianos: validación funcional de hallazgos genéticos - ParkGenPhen
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Hoenicka, Janet
- Codi
- PI22/00680
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- El cerebro clínico del síndrome Coffin-Siris: Estudio integral de un trastorno del neurodesarrollo
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
- Entitat/es finançadora/es:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Codi
- BR201901
- Data de inici-fi:
- 2020 - 2025
Notícies
-
Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7
Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.
-
Col·laboradors de La Marató de TV3 visiten l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu
El dimecres 10 d'abril i 15 de maig, seguidors i col·laboradors de La Marató de TV3 van realitzar una visita per l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu per conèixer en persona dos dels projectes finançats.
