Janet Hoenicka

Jefe de Grupo Senior

Línia de recerca:

Genética y fisiopatología de de trastornos dopaminérgicos: parkinsonismos y adicciones

Janet Hoenicka és Doctora en Ciències Biològiques per la Universitat Autònoma de Madrid el 1994, investigadora adscrita del CIBER de Salut Mental (CIBERSAM) des de 2008, Investigadora del Sistema Nacional de Salut des de 2010, i té l'Acreditació en Genètica Humana per mèrits en assistència sanitària, investigació i docència en genètica humana des del 2011. Es va incorporar el 2016 a l'Institut de recerca Sant Joan de Déu i també participa en l'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) com a responsable dels estudis de genòmica funcional en el Programa de Malalties no Diagnosticades.

La meva tasca científica inclou la línia translacional orientada a la millora del diagnòstic genètic de parkinsonismes de presentació primerenca i atípics, i, com a part de l'Iper, la validació funcional de variants de significat clínic incert identificades després de la seqüenciació de l'exoma en pacients neurològics sense diagnòstic. També dirigeixo la línia d'investigació que estudia la proteïna de les addiccions ANKK1 en un model knockout on estem investigant l'afectació de sistema dopaminèrgic així com també la seva relació amb el neurodesenvolupament. Aquesta proteïna ha estat el meu principal interès científic des que vaig dirigir i vaig organitzar, com Investigadora Miguel Servet i, posteriorment, Investigadora Estabilitzada de l'SNS, el Grup de Biologia Molecular dels Trastorns Psiquiàtrics a l'Institut d'Investigació Sanitària de l'Hospital 12 d'Octubre (ISH12O, 2003-2012). El polimorfisme TaqIA de ANKK1 és la variant genètica més estudiada en trastorns neuropsiquiàtrics i en el ISH12O vam demostrar que s'associa a les addiccions amb trastorn antisocial.

Actualment co-lidera el grup de recerca en Neurogenètica i Medicina Molecular, on estudia quins són els mecanismes que intervenen en les axonopaties de malalties neurogenètiques, la genètica i genòmica de les malalties neurològiques, i la bretxa entre el genotip i el fenotip de les malalties minoritàries.

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
Genes y fenotipos de síndromes parkinsonianos: estudio clínico y experimental
Investigador/a principal
Janet Hoenicka
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi
PI19/00126
Data de inici-fi:
2020 - 2022
Nom del projecte:
El modelo de genómica clínica - genómica funcional en la innovación diagnóstica de las enfermedades neurogenéticas
Investigador/a principal
Janet Hoenicka
Entitat/es finançadora/es:
Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
Codi
BR201701
Data de inici-fi:
2018 - 2021
Més projectes

Notícies

Més notícies