Janet Hoenicka
Jefe de Grupo Senior
Grup de recerca
Línia de recerca:
Genética y fisiopatología de de trastornos dopaminérgicos: parkinsonismos y adicciones
Janet Hoenicka és Doctora en Ciències Biològiques per la Universitat Autònoma de Madrid el 1994, investigadora adscrita del CIBER de Salut Mental (CIBERSAM) des de 2008, Investigadora del Sistema Nacional de Salut des de 2010, i té l'Acreditació en Genètica Humana per mèrits en assistència sanitària, investigació i docència en genètica humana des del 2011. Es va incorporar el 2016 a l'Institut de recerca Sant Joan de Déu i també participa en l'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) com a responsable dels estudis de genòmica funcional en el Programa de Malalties no Diagnosticades.
La meva tasca científica inclou la línia translacional orientada a la millora del diagnòstic genètic de parkinsonismes de presentació primerenca i atípics, i, com a part de l'Iper, la validació funcional de variants de significat clínic incert identificades després de la seqüenciació de l'exoma en pacients neurològics sense diagnòstic. També dirigeixo la línia d'investigació que estudia la proteïna de les addiccions ANKK1 en un model knockout on estem investigant l'afectació de sistema dopaminèrgic així com també la seva relació amb el neurodesenvolupament. Aquesta proteïna ha estat el meu principal interès científic des que vaig dirigir i vaig organitzar, com Investigadora Miguel Servet i, posteriorment, Investigadora Estabilitzada de l'SNS, el Grup de Biologia Molecular dels Trastorns Psiquiàtrics a l'Institut d'Investigació Sanitària de l'Hospital 12 d'Octubre (ISH12O, 2003-2012). El polimorfisme TaqIA de ANKK1 és la variant genètica més estudiada en trastorns neuropsiquiàtrics i en el ISH12O vam demostrar que s'associa a les addiccions amb trastorn antisocial.
Actualment co-lidera el grup de recerca en Neurogenètica i Medicina Molecular, on estudia quins són els mecanismes que intervenen en les axonopaties de malalties neurogenètiques, la genètica i genòmica de les malalties neurològiques, i la bretxa entre el genotip i el fenotip de les malalties minoritàries.
Perfils professionals a les xarxes
Webs relacionades
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Luque J, Mendes I, Gómez B, Morte B, de Heredia ML, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch-Iriberri R, Fillat C, Pérez-Jurado LA, Montoliu L, Carracedo Á, Millán JM, Webb SM, Palau F, CIBERER Network and Lapunzina P CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative. CLINICAL GENETICS . 101(5-6): 481-493.
- Rosas I, Morís G, Coto E, Blázquez-Estrada M, Suárez E, García-Fernández C, Martínez C, Herrera ID, Pérez-Oliveira S, Álvarez V, Menéndez-González M and Spain_PD consortium Smoking is associated with age at disease onset in Parkinson's disease. PARKINSONISM & RELATED DISORDERS . 97: 79-83.
- Martinez-Esteve Melnikova A, Pijuan J, Aparicio J, Ramírez-Camacho A, Altisent-Huguet A, Vilanova-Adell A, Arzimanoglou Alexandros, Armstrong-Moron J, Palau F, Hoenicka J and San Antonio-Arce MV The p.Glu787Lys variant in the GRIA3 gene causes developmental and epileptic encephalopathy mimicking structural epilepsy in a female patient. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 65(3): 104442-104442.
Projectes
- Nom del projecte:
- Genes y fenotipos de síndromes parkinsonianos: estudio clínico y experimental
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI19/00126
- Data de inici-fi:
- 2020 - 2022
- Nom del projecte:
- El modelo de genómica clínica - genómica funcional en la innovación diagnóstica de las enfermedades neurogenéticas
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entitat/es finançadora/es:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Codi
- BR201701
- Data de inici-fi:
- 2018 - 2021
Notícies
-
Els contactes mitocondri-lisosoma: un nou fenotip cel·lular en malalties neurogenètiques
El grup de Neurogenètica i Medicina Molecular de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en col·laboració amb la Unitat de Patologia Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), ha estudiat la fisiopatologia en la dinàmica mitocondrial i els contactes mitocondri-lisosoma en cèl·lules de pacients amb malalties neurogenètiques. L'article s'ha publicat a la revista Frontiers in Neuroscience.
-
GDAP1-LAMP1, el primer tether entre mitocòndria i lisosoma, participa a la neuropatia de Charcot-Marie-Tooth
Un estudi de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu i del CIBERER mostra una nova funció de la proteïna GDAP1 i les seves implicacions en la malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
-
El "Programa de Diagnòstic Translacional" impulsa el diagnòstic en malalties rares
L'equip de facultatius i investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu i de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu dissenyen el Programa de Diagnòstic Translacional per validar variants genètiques de significat clínic incert de nens afectats per malalties rares i no diagnosticades.