
Francesc Palau Martínez
Jefe de Grupo Senior
Grup de recerca
Línia de recerca:
Genètica i fisiopatologia de malalties neuromusculars i del neurodesenvolupament
Francesc Palau es va llicenciar en Medicina i Cirurgia el 1982 per la Universitat de València, i va obtenir el seu títol de Doctor en Medicina per la Universitat de València el 1989.
Entre 1985 i 1989 es va especialitzar en Pediatria a l'Hospital Infantil de l'Hospital Universitari La Fe de València, amb una formació específica en genètica clínica i humana.
Entre els anys 1989 i 1990 va realitzar una estada de postdoctoral al Departament de Bioquímica i Genètica Molecular del St. Mary's Hospital Medical School de la Universitat de Londres, on va estudiar la genètica i clonació posicional del gen de l'atàxia de Friedreich.
Ha estat facultatiu especialista a la Unitat de Genètica i del Departament de Medicina Pediàtrica de l'Hospital Universitari La Fe del 1991 al 2000, i investigador a l'Institut de Biomedicina de València del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) del 2000 al 2015, sent actualment professor d'investigació en excedència. És investigador del CIBER de Enfermedades Raras del que ha estat director científic entre 2006 i 2016.
L'any 2015 va incorporar-se a l'Hospital Sant Joan de Déu com a cap del Servei de Medicina Genètica i Molecular, i director de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER). És també director de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, consultor de l'Hospital Clínic de Barcelona i professor associat de Pediatria de la Universitat de Barcelona.
Actualment co-lidera el grup de recerca en Neurogenètica i Medicina Molecular on estudia quins són els mecanismes que intervenen en les axonopaties de malalties neurogenètiques, la genètica i genòmica de les malalties neurològiques, i la bretxa entre el genotip i el fenotip de les malalties minoritàries.
fpalau@sjdhospitalbarcelona.org
Perfils professionals a les xarxes
Webs relacionades
Últimes publicacions
- Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch-Iriberri R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg-Vaisman DR, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA and Beltran S Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS . 24(5): 529-542.
- Luque J, Mendes I, Gómez B, Morte B, de Heredia ML, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch-Iriberri R, Fillat C, Pérez-Jurado LA, Montoliu L, Carracedo Á, Millán JM, Webb SM, Palau F, CIBERER Network and Lapunzina P CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative CLINICAL GENETICS . 101(5-6): 481-493.
- Martinez-Esteve Melnikova A, Pijuan J, Aparicio J, Ramírez-Camacho A, Altisent-Huguet A, Vilanova-Adell A, Arzimanoglou Alexandros, Armstrong-Moron J, Palau F, Hoenicka J and San Antonio-Arce MV The p.Glu787Lys variant in the GRIA3 gene causes developmental and epileptic encephalopathy mimicking structural epilepsy in a female patient. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 65(3): 104442-104442.
Projectes
- Nom del projecte:
- Contratos Sara Borrell_Beneficiari: Cristina Batlle
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- CD21/00113
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2024
- Nom del projecte:
- The Copper (less) program: Treating and Futures Perspectives for Menkes
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
- Entitat/es finançadora/es:
- Menkes International Association
- Codi
- PFNR0161
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2023
- Nom del projecte:
- El cerebro clínico del síndrome Coffin-Siris: Estudio integral de un trastorno del neurodesarrollo
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Codi
- BR201901
- Data de inici-fi:
- 2020 - 2023
Notícies
-
La nanomedicina busca solucions contra les malalties minoritàries
La tercera edició de la jornada "Nanorare Disease Day" es va celebrar ahir, 28 de febrer, fruit de la col·laboració entre l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona i NanomedSpain; en el marc del Dia Mundial de les Malalties Rares.
-
Els contactes mitocondri-lisosoma: un nou fenotip cel·lular en malalties neurogenètiques
El grup de Neurogenètica i Medicina Molecular de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en col·laboració amb la Unitat de Patologia Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), ha estudiat la fisiopatologia en la dinàmica mitocondrial i els contactes mitocondri-lisosoma en cèl·lules de pacients amb malalties neurogenètiques. L'article s'ha publicat a la revista Frontiers in Neuroscience.
-
El dèficit de GDAP1 causa defectes del transport mitocondrial i del calci als axons de la neuropatia de Charcot-Marie-Tooth
L'absència de la proteïna GDAP1 altera el transport axonal dels mitocondris i el seu tràfic anterògrad i retrògrad al llarg dels nervis perifèrics, aquest és un dels resultats al que ha arribat un equip liderat per l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu i publicat a Neurobiology of Disease.
Activitats
-
Lectura tesi doctoral: Elena Juárez Escoto
Presencial i Online
-
NanoRare Diseases Day 2022
Online
-
III Jornada Científica de l'IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB