Antonio F Martinez Monseny
Ayudante de investigación
Grup de recerca
L'investigador Antonio Martinez-Monseny es va llicenciar en Medicina el 2010 per la Universitat de València, va finalitzar el seu MIR en Pediatria en 2015 i actualment està finalitzant el seu Doctorat per la Universitat de Barcelona.
L'any 2014 va realitzar una estada al Boston Children's Hospital on va assistir i participar en les consultes clíniques de Genètica Clínica, Metabòlica i Assessorament Genètic, i a l'Hospital la Fe de València participant en el treball de laboratori de Genètica.
L'any 2015 va incorporar-se com a responsable de l'Àrea de Genètica Clínica del servei de Medicina Genètica i Molecular i de L'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) de l'Hospital Sant Joan de Déu. Col·labora en la plataforma rarecommons.org del mateix Hospital.
Hospital Sant Joan de Déu Últimes publicacions
- Ferri-Rufete D, López A, Casas-Alba D, Cuadras-Palleja D, Palau F and Martinez-Monseny T Clinical Genetics Assessment Triangle (CGAT): A simple tool to identify patients with genetic conditions EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 66(11): 104858-104858.
- Martinez-Cayuelas E, Blanco-Kelly F, Lopez-Grondona F, Swafiri ST, Lopez-Rodriguez R, Losada-Del Pozo R, Mahillo-Fernandez I, Moreno B, Rodrigo-Moreno M, Casas-Alba D, López A, García-Miñaúr S, Ángeles Mori M, Pacio-Minguez M, Rikeros-Orozco E, Santos-Simarro F, Cruz-Rojo J, Quesada-Espinosa JF, Sanchez-Calvin MT, Sanchez-Del Pozo J, Bernado Fonz R, Isidoro-Garcia M, Ruiz-Ayucar I, Alvarez-Mora MI, Blanco-Lago R, De Azua B, Eiris J, Garcia-Peñas JJ, Gil-Fournier B, Gomez-Lado C, Irazabal N, Lopez-Gonzalez V, Madrigal I, Malaga I, Martinez-Menendez B, Ramiro-Leon S, Garcia-Hoyos M, Prieto-Matos P, Lopez-Pison J, Aguilera-Albesa S, Alvarez S, Fernández-Jaén A, Llano-Rivas I, Gener-Querol B, Ayuso C, Arteche-Lopez A, Palomares-Bralo M, Cueto-González A, Valenzuela I, Martinez-Monseny T, Lorda-Sanchez I and Almoguera B Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 60(7): 644-654.
- Vega-Hanna L, Sanz-Cuesta M, Casas-Alba D, Bolasell M, Martorell-Sampol L, Pias-Peleteiro LD, Lucia FA, Martinez-Monseny T and Serrano M Beyond the known phenotype of sotos syndrome: a 31-individuals cohort study Frontiers in pediatrics . 11: 1184529-1184529.
Projectes
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
- Nom del projecte:
- Programa MIMeS_Detección, prevención y tratamiento precoz de Salud Mental en pacientes con “Malalties Minoritàries Cognitiu-Conductuals de base Genètica
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré, Laia Villalta Maciá
- Entitat/es finançadora/es:
- OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
- Codi
- Programa MIMeS
- Data de inici-fi:
- 2018 - 2024
- Nom del projecte:
- FIS 2017_Atrofia cerebelosa en la infancia: desarrollo de herramientas clínico-radiológicas para un fenotipado de precisión, algoritmo diagnóstico integral e identificación de nuevos genes
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI17/00101
- Data de inici-fi:
- 2018 - 2022
Notícies
-
S’amplia el coneixement sobre KAT6A: nous avenços en la base genètica i la simptomatologia
KAT6A és una patologia rara neurològica i del desenvolupament causada per mutacions en el gen de l'enzim lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La malaltia provoca discapacitat intel·lectual, problemes en la parla, debilitat muscular, malformacions cardíaques i problemes visuals, entre d'altres.
-
Professionals de Sant Joan de Déu faciliten el diagnòstic d'una malaltia rara a metges de tot el món
Han analitzat els trets més singulars dels nens que pateixen PMM2-CDG i han entrenat una app que, a partir d'una fotografia de la cara del pacient, suggereix un diagnòstic.
-
Identificada una nova teràpia per a la malaltia neurològica PMM2-CDG
Investigadors de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, liderats per la Dra. Mercedes Serrano i el Dr. Antonio Martínez, han descobert un tractament que permet millorar notablement l'estabilitat dels nens que pateixen una malaltia metabòlica anomenada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2). Els resultats s'han publicat a la prestigiosa revista internacional Annals of Neurology.