Antonio F Martinez Monseny
Ayudante de investigación
Grup de recerca
L'investigador Antonio Martinez-Monseny es va llicenciar en Medicina el 2010 per la Universitat de València, va finalitzar el seu MIR en Pediatria en 2015 i actualment està finalitzant el seu Doctorat per la Universitat de Barcelona.
L'any 2014 va realitzar una estada al Boston Children's Hospital on va assistir i participar en les consultes clíniques de Genètica Clínica, Metabòlica i Assessorament Genètic, i a l'Hospital la Fe de València participant en el treball de laboratori de Genètica.
L'any 2015 va incorporar-se com a responsable de l'Àrea de Genètica Clínica del servei de Medicina Genètica i Molecular i de L'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) de l'Hospital Sant Joan de Déu. Col·labora en la plataforma rarecommons.org del mateix Hospital.
Hospital Sant Joan de Déu Últimes publicacions
- Chaparro, DS, Cabello, PM, Serrano, GE, Lopez, MT, Tizzano E, Martinez-Monseny T and Santos-Simarro, F Genetic counseling in pediatrics: Clinical implications and challenges in genomic medicine ANALES DE PEDIATRIA . 103(6): .
- Salinas Chaparro D, Muñoz Cabello P, Escribano Serrano G, Torres López M, Tizzano E, Martinez-Monseny T and Santos-Simarro F Genetic counseling in pediatrics: Clinical implications and challenges in genomic medicine. anales de pediatria . 103(6): 503929-503929.
- Felipe, DF, Casas-Alba D, Sadok, SH, Fernández-Pérez MT, Vega-Hanna, L, Plaza, L, Vicente-Villa MA, Armstrong-Moron J, Guillén-Navarro, E and Martinez-Monseny T Unveiling the Spectrum: Clinical and Molecular Insights from a Spanish Pediatric Cohort with Hypermobility Disorders and Ehlers-Danlos Syndrome GENES . 16(8): .
Projectes
- Nom del projecte:
- TRI-VIAE: Exploración tridimensional de la epigenética en trastornos del neurodesarrollo: potencial diagnóstico, aplicabilidad en la clínica y descubrimiento de nuevas firmas epigenéticas.
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Serrano Gimaré, Mercedes, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PI24/00482
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2027
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
- Nom del projecte:
- Programa MIMeS_Detección, prevención y tratamiento precoz de Salud Mental en pacientes con “Malalties Minoritàries Cognitiu-Conductuals de base Genètica
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré, Laia Villalta Maciá
- Entitat/es finançadora/es:
- OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
- Codi
- Programa MIMeS
- Data de inici-fi:
- 2018 - 2026
Notícies
-
Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7
Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.
-
S’amplia el coneixement sobre KAT6A: nous avenços en la base genètica i la simptomatologia
KAT6A és una patologia rara neurològica i del desenvolupament causada per mutacions en el gen de l'enzim lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La malaltia provoca discapacitat intel·lectual, problemes en la parla, debilitat muscular, malformacions cardíaques i problemes visuals, entre d'altres.
-
Professionals de Sant Joan de Déu faciliten el diagnòstic d'una malaltia rara a metges de tot el món
Han analitzat els trets més singulars dels nens que pateixen PMM2-CDG i han entrenat una app que, a partir d'una fotografia de la cara del pacient, suggereix un diagnòstic.
