Andrés Nascimento Osorio
Investigador
Grup de recerca
L'investigador Andrés Nascimiento és llicenciat en Medicina i Pediatria per la Universitat Central de Veneçuela. El 2004 va obtenir el Màster en Neuropediatria per l'Hospital Sant Joan de Déu.
El 2012 va realitzar una estada a l'Hospital Great Ormmon Street a Londres i posteriorment a la Universitat de New Castle.
Actualment és el coordinador de la Unitat de patologia Neuromuscular de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
És col·laborador i coordinador clínic en diversos projectes d'investigació translacional dins de la investigació biomèdica de xarxes de malalties rares, amb principal interès en el grup de distròfies musculars congènites, atròfia muscular espinal i distròfia muscular de Duchenne (CIBERER) enfocat en l'estudi de la història natural, valoració funcional i biomarcadors. És col·laborador i assessor científic en diferents associacions de pacients de malalties neuromusculars.
Perfils professionals a les xarxes
Webs relacionades
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Dang UJ, Damsker JM, Guglieri M, Clemens PR, Perlman SJ, Smith EC, Horrocks I, Finkel RS, Mah JK, Deconinck N, Goemans NM, Haberlová J, Straub V, Mengle-Gaw L, Schwartz BD, Harper A, Shieh PB, De Waele L, Castro D, Yang ML, Ryan MM, McDonald CM, Tulinius M, Webster RI, Mcmillan HJ, Kuntz N, Rao VK, Baranello G, Spinty S, Childs AM, Sbrocchi AM, Selby KA, Monduy M, Nevo Y, Vilchez JJ, Nascimento-Osorio A, Niks EH, De Groot IJM, Katsalouli M, Van Den Anker JN, Ward LM, Leinonen M, D'Alessandro AL and Hoffman EP Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial. Neurology . 102(5): .
- Cascajo-Almenara MV, Julià-Palacios NA, Urreizti R, Sánchez-Cuesta A, Fernández-Ayala DM, García-Díaz E, Oliva-Mussara C, O Callaghan MDM, Paredes-Fuentes AJ, Moreno-Lozano PJ, Muchart-Lopez J, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Natera-de Benito D, Pineda M, Rivera N, Fortuna TR, Rajan DS, Navas P, Salviati L, Palau F, Yubero-Siles D, Garcia-Cazorla A, Pandey UB, Santos-Ocaña C and Artuch-Iriberri R Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . : .
- Martinez-Marin RJ, Reyes-Leiva D, Nascimento-Osorio A, Muelas N, Dominguez-González C, Paradas C, Olivé M, García-Romero M, Pascual-Pascual SI, Grau JM, Barba-Romero MA, Gomez-Caravaca MT, de Las Heras J, Casquero P, Mendoza MD, de León JC, Gutierrez A, Morís G, Blanco-Lago R, Ramos-Fransi A, Pintós G, García-Antelo MJ, Rabasa M, Morgado Y, Usón M, Miralles FJ, Bárcena-Llona JE, Gómez-Belda AB, Pedraza-Hueso MI, Hortelano M, Colomé A, Garcia-Martin G, Lopez de Munain A, Jericó I, Galán-Dávila L, Pardo J, Salgueiro-Origlia G, Alonso-Pérez J, Pla-Junca F, Schiava M, Segovia-Simón S and Díaz-Manera J Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry NEUROMUSCULAR DISORDERS . 34: 1-8.
Projectes
- Nom del projecte:
- Estudio de la historia natural de la artrogriposis múltiple congénita
- Investigador/a principal
- Andrés Nascimento Osorio
- Entitat/es finançadora/es:
- Associació Muevete por los que no pueden
- Codi
- PCP00375
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2024
- Nom del projecte:
- Spinal muscular atrophy disease registry
- Investigador/a principal
- Andrés Nascimento Osorio
- Entitat/es finançadora/es:
- Novartis Farmacéutica, S.A
- Codi
- PCP00323
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2026
- Nom del projecte:
- ArmTracker: A state-of-the-art wearable system to assess upper limb motor function in reallife conditions for patients with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundació La Marató de TV3
- Codi
- 561/C/2020
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
Notícies
-
S'inicia el primer assaig clínic d'una terapia genètica per Duchenne en infants menors de 4 anys
Un equip d'investigació de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu participa en un assaig clínic internacional d'una teràpia gènica per a la distròfia muscular de Duchenne en infants menors de 4 anys.
-
La jornada "Apropant la ciència a les escoles" recupera de nou el format presencial
Més de 200 joves de vuit escoles i instituts de Barcelona participen en la VII edició del programa “Apropant la ciència a les escoles”, organitzada per l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, en col·laboració amb Farmaindustria.
-
Els contactes mitocondri-lisosoma: un nou fenotip cel·lular en malalties neurogenètiques
El grup de Neurogenètica i Medicina Molecular de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en col·laboració amb la Unitat de Patologia Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), ha estudiat la fisiopatologia en la dinàmica mitocondrial i els contactes mitocondri-lisosoma en cèl·lules de pacients amb malalties neurogenètiques. L'article s'ha publicat a la revista Frontiers in Neuroscience.