Cecilia Jiménez Mallebrera
Jefe de Grupo Senior
Grup de recerca
La investigadora Cecilia Jiménez es va graduar en Biologia per la Universitat de Navarra i por la Universidad de Buckingham en 1996 i va obtenir el seu títol de Doctor en Genètica per la Universitat de Londres (UCL) el 2001. El 2005 va obtenir el títol de Clinical Scientist pel Health and Care Professions Council del Regne Unit.
Entre els anys 2001 i 2010 va realitzar una estada de postdoctoral al Dubowitz Neuromuscular Centre (ahora en Great Ormond Street Hospital, Londres) i al Dept. De Neuropatologia del Charing Cross Hospital, London on va especialitzar-se en patologies neuromusculars i en la genètica i mecanismes de les distròfies musculars congènites.
És membre de les xarxes europees EURO-NMD i Treat-NMD i del CIBERER.
En l'any 2010 va incorporar-se com a Investigador Miguel-Servet i cap de grup a la FSJD.
Actualment, lidera el grup d'investigació aplicada en malalties neuromusculars, els principals objectius del qual són aprofundir en el mecanisme pel qual es produeixen les malalties neuromusculars, millorar el diagnòstic dels pacients mitjançant la identificació de Nous biomarcadors i metodologies i investigar teràpies avançades bassades entre d'altres a l'edició gènica.
Perfils professionals a les xarxes
Webs relacionades
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Luque J, Mendes I, Gómez B, Morte B, de Heredia ML, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch-Iriberri R, Fillat C, Pérez-Jurado LA, Montoliu L, Carracedo Á, Millán JM, Webb SM, Palau F, CIBERER Network and Lapunzina P CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative CLINICAL GENETICS . 101(5-6): 481-493.
- Almici E, Chiappini V, López-Márquez A, Badosa-Gallego MC, Blázquez B, Caballero D, Montero J, Natera-de Benito D, Nascimento-Osorio A, Roldán M, Lagunas A, Jimenez-Mallebrera C and Samitier J Personalized in vitro Extracellular Matrix Models of Collagen VI-Related Muscular Dystrophies Frontiers in Bioengineering and Biotechnology . 10: 851825-851825.
- López-Márquez A, Morín M, Fernández-Peñalver S, Badosa-Gallego MC, Hernández-Delgado A, Natera-de Benito D, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Roldán M, Moreno-Pelayo MÁ and Jimenez-Mallebrera C CRISPR/Cas9-Mediated Allele-Specific Disruption of a Dominant COL6A1 Pathogenic Variant Improves Collagen VI Network in Patient Fibroblasts INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES . 23(8): .
Projectes
- Nom del projecte:
- Movilidad de profesionales sanitarios e investigadores del SNS (M-BAE)
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- BA21/00010
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2022
- Nom del projecte:
- Emerging biomarkers for spinal muscular atrophy
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entitat/es finançadora/es:
- Biogen International GmbH
- Codi
- ES-SPN-1188
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2023
- Nom del projecte:
- Medicina Personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas: Desarrollo de terapias avanzadas, modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI19/00122
- Data de inici-fi:
- 2020 - 2022
Notícies
-
L'edició genètica per CRISPR/Cas9 obre les portes a una nova estratègia terapèutica per a les distròfies musculars congènites per dèficit de col·lagen VI
Un estudi, publicat a la revista International Journal of Molecular Sciences, descriu l'inici d'una nova estratègia terapèutica per a pacients amb distròfies musculars congènites per dèficit de col·lagen VI mitjançant el silenciament específic de les mutacions dominants usant l'edició genètica per CRISPR/Cas9 sobre el gen COL6A1 per millorar la xarxa de fibres de col·lagen VI en fibroblasts.
-
La nanomedicina busca solucions contra les malalties minoritàries
La tercera edició de la jornada "Nanorare Disease Day" es va celebrar ahir, 28 de febrer, fruit de la col·laboració entre l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona i NanomedSpain; en el marc del Dia Mundial de les Malalties Rares.
-
Nous avenços en la investigació de teràpies avançades per a la distròfia muscular per dèficit de col·lagen VI
Un equip investigador, liderat per la Dra. Cecilia Jiménez, ha aconseguit recuperar la producció normal de la proteïna deficient de la distròfia muscular per dèficit de col·lagen VI, en cèl·lules de pacients en cultiu. Aquests avenços suposen un gran impuls per al descobriment de noves teràpies per a les distròfies musculars.
Activitats
-
NanoRare Diseases Day 2022
Online
-
III Jornada Científica de l'IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB