Cecilia Jiménez Mallebrera
Jefe de Grupo Senior
Grup de recerca
La investigadora Cecilia Jiménez es va graduar en Biologia per la Universitat de Navarra i por la Universidad de Buckingham en 1996 i va obtenir el seu títol de Doctor en Genètica per la Universitat de Londres (UCL) el 2001. El 2005 va obtenir el títol de Clinical Scientist pel Health and Care Professions Council del Regne Unit.
Entre els anys 2001 i 2010 va realitzar una estada de postdoctoral al Dubowitz Neuromuscular Centre (ahora en Great Ormond Street Hospital, Londres) i al Dept. De Neuropatologia del Charing Cross Hospital, London on va especialitzar-se en patologies neuromusculars i en la genètica i mecanismes de les distròfies musculars congènites.
És membre de les xarxes europees EURO-NMD i Treat-NMD i del CIBERER.
En l'any 2010 va incorporar-se com a Investigador Miguel-Servet i cap de grup a la FSJD.
Actualment lidera el grup d'investigació aplicada en malalties neuromusculars, els principals objectius del qual són aprofundir en el mecanisme pel qual es produeixen les malalties neuromusculars, millorar el diagnòstic dels pacients mitjançant la identificació de Nous biomarcadors i metodologies i investigar teràpies avançades bassades entre d'altres a l'edició gènica.
Perfils professionals a les xarxes
Webs relacionades
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Milev MP, Stanga D, Schänzer A, Nascimento-Osorio A, Saint-Dic D, Ortez-Gonzalez CI, Natera-de Benito D, Barrios DG, Colomer J, Badosa-Gallego MC, Jou-Munoz C, Gallano P, Gonzalez-Quereda L, Töpf A, Johnson K, Straub V, Hahn A, Sacher M and Jimenez-Mallebrera C Publisher Correction: Characterization of three TRAPPC11 variants suggests a critical role for the extreme carboxy terminus of the protein. SCIENTIFIC REPORTS . 10(1): 19770-19770.
- Jimenez-Mallebrera C, Torelli, S., Feng, L., Kim, J., Godfrey, C., Clement, E., Mein, R., Abbs, S., Brown, S., Campbell, K., Kroger, S., Talim, B., Topaloglu, H., Quinlivan, R., Roper, H., Childs, A., Kinali, M., Sewry, C. and Muntoni, F. A Comparative Study of alpha-Dystroglycan Glycosylation in Dystroglycanopathies Suggests that the Hypoglycosylation of alpha-Dystroglycan Does Not Consistently Correlate with Clinical Severity BRAIN PATHOLOGY . 19(4): 596-611.
- Clement EM, Godfrey C, Tan J, Brockington M, Torelli S, Feng L, Brown SC, Jimenez-Mallebrera C, Sewry CA, Longman C, Mein R, Abbs S, Vajsar J, Schachter H and Muntoni F Mild POMGnT1 mutations underlie a novel limb-girdle muscular dystrophy variant Archives of Neurology . 65(1): 137-141.
Projectes
- Nom del projecte:
- Medicina Personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas: Desarrollo de terapias avanzadas, modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI19/00122
- Data de inici-fi:
- 2020 - 2022
- Nom del projecte:
- Biomarcadores precoces pronósticos y de respuesta a tratamiento en la Atrofia Muscular Espinal
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entitat/es finançadora/es:
- Asociacion galiciAME
- Codi
- Galicia AME
- Data de inici-fi:
- 2019 - 2021
- Nom del projecte:
- Aplicación de la proteómica y biología de sistemas al estudio del matrisoma y miRNAs en las Distrofias Musculares Congénitas.
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI16/00579
- Data de inici-fi:
- 2017 - 2020
Notícies
-
La tecnologia del Sincrotró ALBA permet estudiar les alteracions subcel·lulars en pacients amb distròfia muscular
Un equip investigador de Sant Joan de Déu treballa en el Sincrotró ALBA per estudiar les alteracions subcel·lulars en pacients amb distròfia muscular gràcies a la seva resolució espacial de 50nm.
-
L’Institut de Recerca Sant Joan de Déu i l’ICFO creen un laboratori conjunt per millorar l’atenció mèdica neonatal i pediàtrica
El nou laboratori conjunt estarà adreçat a avançar en l'ús i el desenvolupament de tecnologies fotòniques per comprendre, diagnosticar, controlar i tractar les malalties pediàtriques.
-
Les accions COST potencien la col·laboració en la investigació de malalties rares
La European Cooperation in Science and Technology (COST) és una iniciativa europea creada per finançar la col·laboració en xarxes de recerca internacionals. Aquestes xarxes ofereixen un espai obert per a la col·laboració entre científics de tot Europa (i fora d'ella), amb l'objectiu d'impulsar els avenços de la recerca i la innovació.