Investigadors de la Fundació participen a la XII Conferència Científico-Familiar i a la II Aliança Internacional de Niemann Pick
La Dra Mercè Pineda (Investigadora-Coordinadora de la línia de recerca Metabolisme energètic mitocondrial i atàxies, de la Fundació Sant Joan de Déu, i Neuropediatra de l'Hospital Sant Joan de Déu) i la Dra Maria del Socórro Pérez Poyato (investigadora del grup de recerca Desenvolupament neuronal i malalties metabòliques, de la Fundació) van ser les ponents de: "Tractament amb Miglustat en NPC: indicacions segons l'escala de discapacitat i maneig", que va tenir lloc el passat 12 de novembre a la XII Conferència celebrada de l'11 al 14 de novembre a Talavera de la Reina juntament amb la II Aliança Internacional de Niemann Pick (en la què es reuneixen representants d'associacions d'afectats per la malaltia de Niemann Pick d'Estats Units, Canadà, Argentina, Anglaterra, França, Itàlia, Alemanya, Xina, Suïssa i Espanya. al costat dels delegats d'aquests països hi ha representació de doctors enviats per les diferents delegacions i representants de dos laboratoris que investiguen la malaltia).
Que coincideixin la XII Conferència amb la II Aliança possibilita que participin famílies i representants de nou països diferents juntament amb doctors que en el camp de la investigació són referència a nivell mundial en els diferents tipus de la malaltia, A, B i C.
Els treballs en desenvolupament al nostre país, a la Universitat de Barcelona, a l'Hospital Sant Joan de Déu i a l'Hospital Clínic tenen a l'exposició de les seves ponències el resum d'aquest any.
Les trobades tenen com a objectius conèixer quins projectes realitzen els diferents grups de recerca, unir esforços, marcar línies de treball de forma coordinada i intentar aconseguir el més aviat possible, si no una cura a la malaltia, sí un tractament que la freni.
L'Aliança pretén posar en marxa un registre mundial d'afectats per conèixer amb més precisió el nombre exacte de malalts, que actualment s'estima són entre 600 i 1.000, encara que no hi ha xifres concloents.