Nous models cel·lulars per a la síndrome de Sanfilippo C

La síndrome de Sanfilippo C és una malaltia rara neurodegenerativa que apareix durant els primers anys de vida i per a la qual no existeix tractament. La malaltia és causada per una mutació en el gen HGSNAT, que participa en la degradació de l'heparan sulfat (HS), i això provoca l'acumulació de substàncies lisosomals.

L'equip investigador ha treballat amb cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSC) per diferenciar-les en neurones i astròcits. Aquestes línies cel·lulars han demostrat una bona diferenciació i tenen els trets que caracteritzen la síndrome de Sanfilippo.

"L'obtenció d'aquestes línies cel·lulars és un gran pas endavant, ja que hem pogut observar clarament les diferències entre els tipus de cèl·lules i, un cop més, subratllem la importància de disposar de models cel·lulars que permetin fer aproximacions terapèutiques" explica Daniel Grinberg, coautor del treball i investigador de l'IRSJD, l'IBUB, la UB i el CIBERER.

En l'estudi hi ha participat investigadores i investigadors de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu: Noelia Benetó, Mónica Cozar, Laura Castilla, Maria Garcia, Daniel Grinberg i Lluïsa Vilageliu.

L'estudi s'ha realitzat conjuntament amb la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona, l'Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), en col·laboració amb un grup de la Universitat de Lund (Suècia). També hi han participat investigadors/es de l'Hospital Clínic de Barcelona.

Aquesta recerca ha estat finançada pel Ministeri d'Economia i Competitivitat (SAF2016-75948-R), la Generalitat de Catalunya (2014SGR932), el CIBERER (U720), MPS España, Fundación Stop Sanfilippo, Swedish Research Council, Åke Wiberg and Linneá and Josef Carlssons foundations.

Fonts d'informació

Benetó N, Cozar M, Castilla-Vallmanya L, Zetterdahl OG, Sacultanu M, Segur-Bailach E, García-Morant M, Ribes A, Ahlenius H, Grinberg D, Vilageliu L, Canals I. Neuronal and Astrocytic Differentiation from Sanfilippo C Syndrome iPSCs for Disease Modeling and Drug Development. J Clin Med. 2020 Feb 28;9(3). pii: E644. doi: 10.3390/jcm9030644.

Nous models cel·lulars cerebrals ajuden a avaluar teràpies per a la greu malaltia neurodegenerativa de Sanfilippo C. Universitat de Barcelona

El material audiovisual pertany a la Universitat de Barcelona.