Identificats 12 fragments de l'ADN relacionats amb la susceptibilitat del trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat
En la nova recerca, publicada a la revista Nature Genetics, participen més de 80 autors entre els quals destaquen el Dr. Bru Cormand, investigador de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), de l'Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), els Drs. Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Miquel Casas i Cristina Sánchez-Mora de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i el CIBERSAM, la Dra. Amaia Hervás de l'Hospital Universitari MútuaTerrassa i el Dr. Jordi Sunyer de l'ISGlobal-CREAL.
El TDAH és un dels trastorns psiquiàtrics més comuns en la infància i adolescència - afecta prop del 5% dels nens i un 2,5% en adults - i es caracteritza pel dèficit d'atenció, la hiperactivitat i el comportament impulsiu, i limita les habilitats personals i socials dels afectats. Amb un origen fins ara força desconegut, tot indica que el TDAH és el resultat de la combinació de factors ambientals (toxicològics, psicosocials, etc.) amb una base hereditària poligènica (que explicaria prop del 75% del trastorn).
Aquest és l'estudi a escala genòmica més gran que s'ha fet fins ara en aquesta malaltia, i se centra en el paper que tenen en el TDAH les variants genètiques freqüents a la població general.
El nou estudi ens revela que aquestes variants genètiques comunes tenen un pes del 21% en el total de la genètica del TDAH. A més, la majoria de les alteracions genètiques que s'han identificat es troben en regions del genoma molt conservades al llarg de l'evolució, un fet que apunta a la seva rellevància funcional, explica Bru Cormand, investigador de l'IRSJD. En concret, la recerca internacional identifica 12 segments genòmics - la majoria corresponen a gens concrets - que confereixen susceptibilitat al TDAH. En particular, molts dels canvis genètics relacionats amb aquest trastorn afecten elements reguladors de l'expressió gènica en el cervell.
Entre els fragments identificats destaca el gen FOXP2 - un dels més estudiats en relació al desenvolupament del llenguatge en humans -, que codifica una proteïna amb un paper destacat en la formació de les sinapsis neuronals i l'aprenentatge. Cal destacar que FOXP2 havia estat senyalat com a gen candidat al TDAH en un estudi de fa uns anys (Psychiatric Genetics, 2012) en què participaven diversos autors catalans d'aquest nou treball.
L'estudi internacional també ha revisat la possible base genètica compartida entre el TDAH i més de 200 trets (tant psiquiàtrics com no).
Els resultats revelen solapaments genètics entre el TDAH i la depressió major, l'anorèxia, el nivell educatiu, l'obesitat, l'èxit reproductiu, el tabac o l'insomni, entre d'altres. Tal i com apunta el Dr. Cormand.
Diversos estudis previs realitzats en bessons havien demostrat ja que el 75% del trastorn s'explica per factors genètics. Aquest nou estudi que es publica ara comença a definir de forma més concreta el paisatge genètic del TDAH, tot identificant al voltant de deu gens específics que contribueixen a la vulnerabilitat al trastorn.
Aquest estudi reforça, en contra de certes 'veus negacionistes', la idea que el TDAH és un trastorn amb una base biològica sòlida, en què la genètica té molt a dir. Segons indica l'investigador.
Els resultats del projecte fan palesa la importància d'impulsar estudis a gran escala - que únicament són possibles a través de grans consorcis internacionals - per explorar la base genètica de les malalties complexes del cervell. Conclou Bru Cormand.
El treball ha estat liderat pels experts Benjamin M. Neale (Escola de Medicina de la Universitat de Harvard, Estats Units), Anders D. Børglum (Univeristat d'Aarhus, Dinamarca) i Stephen V. Faraone (Universitat Estatal de Nova York, Estats Units), amb el suport de plataformes internacionals com ara el PGC (Psychiatric Genomics Consortium), l'EArly Genetics and Lifecourse Epidemiology (EAGLE Consortium) o el Roadmap Epigenomics Mapping Consortium.
Més informació
- Primer mapa genètic del trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat - Universitat de Barcelona.
- Ditte Demontis et al. «Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder». Nature Genetics, 26 de novembre de 2018. Doi: 10.1038/s41588-018-0269-7.
El material audiovisual ha estat elaborat i facilitat pel Departament de Comunicació de la Universitat de Barcelona.
Imatge de la noticia: d'esquerra a dreta, els investigadors Miquel Casas, Marta Ribasés, Toni Ramos Quiroga, Cristina Sánchez Mora (Hospital Universitari Vall d'Hebron) i Bru Cormand (IRSJD).
