Investigadores de Sant Joan de Déu presenten els seus avenços en el congrés de la Societat Espanyola de Neurologia Pediàtrica
El projecte d'investigació col•laborativa sobre la síndrome de Lowe ha estat el primer que s'ha finançat mitjançant una campanya de microdonacions a la plataforma de crowdfunding F4R.org. Aquest projecte té com a objectius descriure, d'una banda, la història natural de la malaltia gràcies a un exhaustiu estudi clínic dels infants que pateixen aquesta malaltia i, d'una altra, promoure projectes d'investigació bàsica que permetin estudiar possibles tractaments.
L'estudi sobre les malalties neurodegeneratives amb acumulació cerebral de ferro ha permès identificar 35 afectats, i dissenyar una escala clínica per avaluar la severitat i la discapacitat en pacients que presenten la causa més freqüent d'aquesta malaltia.
I el projecte sobre trastorns congènits de la glicosilació, un grup de malalties ultrarares, se ha centrat en l'estudi de les manifestacions neurològiques que presenta en una de les seves variants, el dèficit de fosfomanomutasa.